logo

Η ανοορχισμός είναι μια συγγενής ασθένεια που οδηγεί σε απουσία όρχεων

Οι ανωμαλίες στην ανάπτυξη των όρχεων είναι αρκετά συχνές. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, μέχρι 5% των παιδιών γεννιούνται με αυτή την παθολογία. Μπορεί να έχει διαφορετικές μορφές. Η ανορχία είναι μια ανωμαλία στην οποία απουσιάζουν και οι δύο όρχεις.

Ανορχισμός των όρχεων

Η ακορσμία είναι μια συγγενής παθολογία που προκαλείται από μια διαταραχή στην ανάπτυξη του εμβρύου. Κατά κανόνα, η απουσία όρχεων συνοδεύεται από την απουσία του vas deferens, της επιδιδυμίδας και συχνά του προστάτη. Την ίδια στιγμή και το μέλος και το όσχεο παραμένουν υποανάπτυκτες.

Αυτές οι αλλαγές στο σώμα συνοδεύονται από αντίστοιχες αλλαγές στο ορμονικό υπόβαθρο. Οι άνδρες με τέτοιες διαταραχές έχουν χαμηλά επίπεδα τεστοστερόνης, η οποία είναι συγκρίσιμη με τα συμβατικά επίπεδα των ορμονών στο γυναικείο σώμα. Λόγω της έλλειψης τεστοστερόνης και υπερβολικές ποσότητες οιστρογόνων που παρατηρείται παθολογίας στην ανάπτυξη του σκελετού: σχηματίζεται evnuhovidny τύπο σώματος, το βάρος φαίνεται γρήγορα και συσσωρεύεται λίπος στα τυπικά «γυναικεία περιοχές» - στο στομάχι και τους μηρούς της. Λόγω της ορμονικής λοξής γραμματοσειράς της φωνής αλλάζει διαρκώς.

Μια τέτοια φυσική κατάσταση επηρεάζει αναπόφευκτα την ψυχολογική ανάπτυξη. Η σεξουαλική ανάπτυξη είναι ελλιπής: δεν υπάρχει συνήθως πότισμα, υπάρχουν προβλήματα με την ανέγερση, το ενδιαφέρον για σεξουαλικές σχέσεις και τα άτομα του αντίθετου φύλου είναι πολύ χαμηλά. Ο ψυχοσυναισθηματικός προσανατολισμός εξασθενεί στην διαφυλεξία.

Η θεραπεία μιας ασθένειας είναι πολύπλοκη και συνδέεται με πολλά ψυχολογικά κενά.

Λόγοι

Ο μόνος λόγος για την εμφάνιση ανωμαλίας είναι παραβίαση της ενδομήτριας ανάπτυξης. Αυτό συμβαίνει λόγω χρωμοσωμικών αλλαγών στα πολύ πρώιμα στάδια της εγκυμοσύνης, καθώς και ως αποτέλεσμα του θανάτου των όρχεων την εβδομάδα 14.

Αυτό που ακριβώς χρησιμεύει ως ενεργοποιητής του μηχανισμού δεν είναι ακριβώς γνωστό. Ωστόσο, σύμφωνα με τις ιατρικές στατιστικές, οι σοβαρές μολυσματικές ασθένειες, οι ορμονικές μετατοπίσεις και η τοξίκωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι πιθανό να προκαλέσουν αλλαγές.

Εξαιρετικά σπάνια, η ασθένεια παρατηρείται σε ασθενείς που πάσχουν από ακτινοβολία υψηλής έντασης. Ταυτόχρονα, η σύνθεση και η συνέπεια των όρχεων αλλάζει τελείως και είναι ήδη αδύνατο να αποκατασταθεί η λειτουργικότητά τους. Η ικανότητα στην ανέγερση διατηρείται ή μπορεί να αποκατασταθεί ως αποτέλεσμα της θεραπείας.

Στους άντρες των ανδρικού θησαυρού

Παθογένεια

Λίγες εβδομάδες μετά τη γονιμοποίηση, οι σεξουαλικοί αδένες εμφανίζονται, αλλά λόγω χρωμοσωμικών αλλαγών αναπτύσσονται μη φυσιολογικά. Αν από την 8η εβδομάδα οι αδένες για κάποιο λόγο δεν αναπτυχθούν, όπως θα έπρεπε, τότε σχηματίζονται τα γυναικεία γεννητικά όργανα - το σύνδρομο Swayr, στο οποίο καταγράφεται η πλήρης στειρότητα. Εάν καταστραφούν μέσα σε 8-10 εβδομάδες από την εγκυμοσύνη, τότε το αγέννητο παιδί θα έχει μικτά γεννητικά όργανα.

  • Εάν οι αδένες καταστραφούν μετά από 14 εβδομάδες, τότε σχηματίζονται αρσενικά γεννητικά όργανα, αλλά απουσία όρχεων.
  • Στα νεογέννητα και στα παιδιά, η ανωμαλία είναι ασθενής. Ένα μέλος μπορεί να έχει ακανόνιστο σχήμα, να υστερεί σε εξέλιξη, το όσχεο να απουσιάζει. Σε αυτή την ηλικία, ένα χαμηλό επίπεδο τεστοστερόνης δεν είναι ακόμα κρίσιμο, αλλά επηρεάζει τη συμπεριφορά. Τα αγόρια είναι πολύ υπάκουοι, μη-συγκρούονται, επιρρεπείς σε δάκρυα, επιδεικνύουν παθητική συμπεριφορά.
  • Κατά την εφηβική περίοδο με την ανόχληση των όρχεων, τα χαμηλά επίπεδα τεστοστερόνης προκαλούν μια "γυναικεία" ανάπτυξη. Η αποτυχία του τελευταίου καθορίζεται από 8 έτη και σε 14 είναι 5 φορές χαμηλότερη από τον κανόνα. Η κατασκευή του αγοριού αρχίζει να αλλάζει: η μέση είναι στενότερη, οι γοφοί είναι ευρύτεροι, το ύψος αυξάνεται λόγω της επιμήκυνσης των ποδιών. Η διαδικασία της κατανομής μαλλιών συμπίπτει με τον "θηλυκό" τύπο. Πιθανή γυναικομαστία - αύξηση των μαστικών αδένων, δίνοντας τη θηλυκότητα του σώματος.

Η ανοορχαρία επηρεάζει την κατάσταση του εγκεφάλου - τον υποθάλαμο. Το επίπεδο των ορμονών της υπόφυσης μειώνεται και οι γοναδοτροπίνες δεν αυξάνονται, όπως θα έπρεπε. Επιπλέον, η παραγωγή οιστραδιόλης πέφτει. Η απουσία του οδηγεί στην πλήρη εξαφάνιση της σπερματογένεσης, η οποία οδηγεί σε ανδρική υπογονιμότητα.

Σημάδια της

Τα συμπτώματα της νόσου είναι τα ίδια σε παιδιά και ενήλικες. Η ομοιότητα των σημείων της ανστοχής με άλλες ανωμαλίες της ανάπτυξης των όρχεων, περιπλέκει τη διάγνωση.

Τα προφανή οπτικά σημάδια περιλαμβάνουν:

  • απουσία όρχεων στο όσχεο - διμερής ·
  • υποανάπτυξη ή ομαλότητα του όσχεου.
  • χαμηλά επίπεδα τεστοστερόνης - μετρώντας με εργαστηριακές εξετάσεις.
  • πιθανό πόνο στην κοιλιά και κάποιες οίδημα - περίπου το 25% των ασθενών έχουν ιστορικό τραχηλικής κήλης.

Κατά την ψηλάφηση, ο όρχεις μπορεί να βρεθεί στο ινώδη κανάλι. Κατά κανόνα, ενώ υπάρχει πόνος.

Άλλα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται σε ασθενείς ηλικίας άνω των 14 ετών, όταν το σώμα υφίσταται μια αλλαγή στον "θηλυκό τύπο":

  • αλλαγή στους ισχίου, σύντομη μέση, διεύρυνση του μαστού.
  • άλματα στην αρτηριακή πίεση, πονοκεφάλους.
  • το δέρμα είναι ανοιχτό, παχύρρευστο, αυξημένη εφίδρωση.
  • σπάσει ή λείπει εντελώς μια στύση.

Διαγνωστικά

Εάν η ασθένεια εντοπιστεί κατά τη γέννηση, ο σκοπός της διάγνωσης είναι να προσδιοριστεί το γενετικό φύλο του παιδιού.

Ένα σημάδι ανόρθειας είναι η αρνητική σεξουαλική χρωματίνη, ο καρυότυπος 46 XY, η απουσία διαταραχών στη σεξουαλική διαφοροποίηση. Προκειμένου να διαχωριστεί η αγχιστεΐνη από τον αμφίπλευρο κρυπτορθισμό, διεξάγεται η πεβιογραφία και η φλεβογραφία των όρχεων - αξιολογούνται τα επίπεδα ορμονών - ένα υψηλό επίπεδο γοναδοτροπίνης.

Επίσης, στο τελικό στάδιο, πραγματοποιείται ένας έλεγχος του βουβωνικού σωλήνα.

Επιπλέον, θα καθοριστούν οι ακόλουθες εργαστηριακές εξετάσεις:

  • η ορμόνη αντι-μουλεριανού αίματος υποτιμάται στην εφηβεία.
  • Πυκνότητα - μέτρηση της οστικής πυκνότητας, σε ασθενείς μειώνεται.
  • ανάλυση τεστοστερόνης - σημαντική μείωση σε σύγκριση με τον κανόνα.
  • αξιολόγηση της ορμόνης διέγερσης των ωοθυλακίων - το επίπεδο είναι αυξημένο.
  • ανάλυση της ωχρινοτρόπου ορμόνης - υπάρχει υψηλή συγκέντρωση.

Μελέτες υλικού που πραγματοποιήθηκαν στη διαφορική διάγνωση:

  • MRI;
  • Υπερηχογραφική εξέταση.
  • Ίσως μια διαγνωστική χειρουργική - λαπαροτομία.

Κατά την εφηβεία, οι αλλαγές στη σύσταση και την ανάπτυξη είναι τόσο έντονες ώστε η διάγνωση είναι εύκολη.

Θεραπεία

Η πορεία της θεραπείας καθορίζεται από την ηλικία και τον βαθμό παραμόρφωσης του ασθενούς.

Αν η ασθένεια διαγνωστεί μετά τη γέννηση και έως 1 έτος, ακόμη και έως 2 ετών, και στο πλαίσιο της έλλειψης των όρχεων υπάρχει μια ισχυρή παραμόρφωση των γεννητικών οργάνων - η πλήρης απουσία του οσχέου, σε μεγάλο βαθμό υπανάπτυκτη μέλος ή η απουσία της, συνιστάται να πραγματοποιήσει τη λειτουργία του αλλάζει το φύλο του μωρού και να αυξήσουν ως ένα κορίτσι.

Εάν το μέλος αναπτύσσεται κανονικά, η θεραπεία πραγματοποιείται διορθώνοντας το ορμονικό υπόβαθρο πριν από την εφηβεία. Η καλύτερη ηλικία για την έναρξη της θεραπείας είναι 6 χρόνια.

Το κύριο φάρμακο είναι η χοριακή γοναδοτροπίνη, καθώς και η προπιονική τεστοστερόνη για τη διόρθωση των χαμηλών επιπέδων τεστοστερόνης.

Πάρτε φάρμακα ανάλογα με την ηλικία του ασθενούς:

  • από 6 έως 10 ετών, τα φάρμακα ενίονται ενδομυϊκά σε δόσεις των 10 mg κάθε δεύτερη ημέρα. Το μάθημα διαρκεί 15 ημέρες.
  • Σε ασθενείς ηλικίας άνω των 10 ετών χορηγείται διπλάσια δόση. Η δόση της γοναδοτροπίνης είναι 500 μονάδες, ενδομυϊκά και επίσης κάθε δεύτερη ημέρα. Το μάθημα διαρκεί 30 ημέρες.
  • με θεραπεία σε ήδη ενηλικιωμένη ηλικία, η δόση του φαρμάκου είναι 1000 μονάδες. Το μάθημα είναι 30 ημέρες.

Κατά κανόνα, η θεραπεία τελειώνει με μια επέμβαση στην προσθετική των όρχεων. Η λειτουργία διεξάγεται σε 2 στάδια. Αρχικά, δημιουργήστε ένα κρεβάτι για τους όρχεις: κόψτε τη βουβωνική χώρα, απελευθερώστε τον όρχι, απομονώστε την κολπική διαδικασία. Το δεύτερο στάδιο πραγματοποιείται σε 2-3 μήνες - τοποθέτηση των όρχεων στο τελικό κρεβάτι.

Ο ανοορχισμός είναι αναπτυξιακή παθολογία που οδηγεί στην πλήρη απουσία όρχεων. Είναι πολύ πιθανό να θεραπευθεί η ασθένεια, αλλά αυτό θα απαιτήσει μια πορεία θεραπείας αντικατάστασης και, κατά πάσα πιθανότητα, μια λειτουργία όρχεων.

Ορμονικές ανωμαλίες

Ανωμαλίες των όρχεων - μια ομάδα δυσπλασιών του αρσενικού αναπαραγωγικού συστήματος, στις οποίες υπάρχουν παραβιάσεις του αριθμού (ανοορχία, μονορχία), θέση (έκτοπη, κρυπτορχισμός) ή δομές (υποπλασία) των όρχεων. Η συμπτωματολογία των καταστάσεων είναι διαφορετική - από ασυμπτωματικές έως σοβαρές ενδοκρινικές διαταραχές και στειρότητα. Η διάγνωση πραγματοποιείται μέσω φυσικής εξέτασης, υπερήχων, σε ορισμένες περιπτώσεις - προσδιορισμού του επιπέδου ανδρών σεξουαλικών ορμονών στο αίμα. Η θεραπεία επιλέγεται ανάλογα με τον τύπο της παθολογίας, τις συχνότερα χρησιμοποιούμενες χειρουργικές επεμβάσεις, την ορμονοθεραπεία.

Ορμονικές ανωμαλίες

Οι ανωμαλίες των όρχεων ποικίλης σοβαρότητας είναι συνήθεις δυσπλασίες στα αγόρια - σύμφωνα με τις ιατρικές στατιστικές, κατά τη γέννηση καταγράφονται σε 7-10% των μωρών. Το πιο συνηθισμένο είναι ο κρυπτορθισμός (σχεδόν οι μισές από όλες τις ανωμαλίες), ακολουθούμενη από έκκριση όρχεων, υποπλασία, μονορχία. Σπάνια ελαττώματα είναι ο πολυορκισμός ή η αορρηξία. Ορισμένες από τις ανωμαλίες μπορούν να προσαρμόζονται ανεξάρτητα καθώς μεγαλώνει το παιδί (για παράδειγμα, κρυψορχία) και συνεπώς δεν απαιτούν θεραπεία μέχρι κάποιο σημείο. Η ανεπαρκής διάγνωση και ομοιότητα της κλινικής εικόνας είναι σπάνια η αιτία ενός λανθασμένου ορισμού του τύπου του ελάττωματος - η έκκριση των όρχεων και ο μονορχισμός συγχέονται με τον κρυφορθισμό, ο πολυορχισμός μπορεί να ανιχνευθεί ήδη κατά την έναρξη των επιπλοκών.

Αιτίες ανωμαλιών των όρχεων

Υπάρχει ένας τεράστιος αριθμός παραγόντων που μπορούν να συμβάλουν στην ανάπτυξη δυσπλασιών του αρσενικού αναπαραγωγικού συστήματος. Ο τύπος της ανωμαλίας εξαρτάται από τη σοβαρότητα και τη φύση του αιτιολογικού παράγοντα. Μπορούν να εντοπιστούν διάφορες ομάδες αιτιών που οδηγούν σε τέτοιες παραβιάσεις. Όλα αυτά έχουν ιδιαίτερη επίδραση στην προγεννητική ανάπτυξη των αγοριών, προκαλώντας ανωμαλίες των όρχεων και μερικές φορές άλλες δυσπλασίες. Οι γενικά αναγνωρισμένοι παράγοντες κινδύνου για αυτές τις παθολογίες είναι:

  • Παθολογία της εγκυμοσύνης. Η προσχαιρότητα είναι ο κύριος αιτιολογικός παράγοντας κρυπτορθισμού, ανιχνεύεται σε περισσότερα από το ένα τρίτο όλων των μωρών που γεννήθηκαν πριν από την καθορισμένη περίοδο. Εκτός από αυτήν, η ανάπτυξη ενός ελαττώματος επηρεάζεται από τη μητρική τοξαιμία, την υποξία του εμβρύου και πολλά άλλα προβλήματα στη μεταφορά ενός παιδιού.
  • Γενετικές και χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Ελαττώματα που σχετίζονται με τη διαδικασία σχηματισμού και ανάπτυξης οργάνων του αναπαραγωγικού συστήματος, συχνά λόγω γενετικών αλλαγών. Τις περισσότερες φορές αυτές είναι αυθόρμητες μεταλλάξεις που οδηγούν σε μη φυσιολογική εμβρυϊκή ανάπτυξη.
  • Έκθεση σε τερατογόνους παράγοντες. Ορισμένες ουσίες που εισέρχονται στο σώμα της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης βλάπτουν το έμβρυο και οδηγούν στην ανάπτυξη διαταραχών σχηματισμού όρχεων. Αυτά μπορεί να είναι τοξίνες φυτών και ζώων, φαρμακευτικές ουσίες (μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα, αντιβιοτικά), αλκοόλ.
  • Μητρική λοίμωξη. Ορισμένες μολυσματικές ασθένειες (λοίμωξη από ιλαρά, ερυθρά, γρίπη, λοίμωξη από ιό του έρπητα) που υποφέρει η μητέρα στη μεταφορά ενός παιδιού συμβάλλουν στην ανάπτυξη ανωμαλιών των όρχεων. Αυτό οφείλεται στην άμεση δράση του παθογόνου στο έμβρυο ή στην επίδραση της αλλαγής της ανοσολογικής δραστηριότητας του σώματος της μητέρας.

Μια ορισμένη αύξηση του αριθμού των περιπτώσεων δυσπλασιών του αναπαραγωγικού συστήματος, που παρατηρήθηκαν τα τελευταία χρόνια, μερικοί ερευνητές αποδίδουν στην μεταβαλλόμενη περιβαλλοντική κατάσταση και άλλους παράγοντες. Μεταξύ αυτών συγκαταλέγονται περιπτώσεις όπως η αύξηση του ποσοστού επιβίωσης των πρόωρων βρεφών, η ανεξέλεγκτη χρήση ενδεχομένως τερατογόνων φαρμάκων και οι συχνές ορμονικές διαταραχές στις γυναίκες.

Παθογένεια

Οι διαδικασίες της παθογένειας σε διαφορετικούς τύπους ανωμαλιών των όρχεων είναι διαφορετικές, καθένα από αυτά είναι καλά μελετημένο. Η αιτία των σπάνιων αλλά σοβαρών ελαττωμάτων όπως ο ανοχισμός ή ο μοναρχισμός είναι παραβιάσεις της ενδομήτριας έκκρισης αυτών των οργάνων. Υπό την επίδραση γενετικών, τερατογόνων ή μολυσματικών παραγόντων, η κυτταρική διαίρεση στη ζώνη των πρωτοπαθών γονάδων σταματά, αντί για γόνους με πλήρη γονιμότητα, σχηματίζονται κλώνοι συνδετικού ιστού. Τις περισσότερες φορές, αυτές οι διαδικασίες συμβαίνουν σε 6-10 εβδομάδες κύησης - με ένα προγενέστερο περιστατικό, το ελάττωμα συλλαμβάνει όχι μόνο τους μαστούς των όρχεων, αλλά και τους κοντινούς νεφρούς. Η επιβεβαίωση ενός τέτοιου μηχανισμού παθογένειας είναι το γεγονός ότι η μονορχία συχνά συνδυάζεται με την απουσία ή την υπανάπτυξη του νεφρού στην πληγείσα πλευρά.

Οι ανωμαλίες που προκαλούνται από την άτυπη τοποθέτηση των όρχεων (κρυψορχία, έκτοπη) σχετίζονται με την εξασθενημένη μετανάστευση των σεξουαλικών αδένων. Οι αδένες σχηματίζονται στην κοιλιακή κοιλότητα σε άμεση γειτνίαση με τα νεφρά, μετά από την οποία, αρχίζοντας από τον 6ο μήνα της εγκυμοσύνης, κατεβαίνουν σταδιακά στο όσχεο. Η επιβράδυνση αυτής της διαδικασίας προκαλεί κρυψορχία. Ένας παράγοντας που αναστέλλει ή σταματά τη μετανάστευση των όρχεων μπορεί να είναι η βραδεία ανάπτυξη του σπερματοζωάριου, η μηχανική απόφραξη του ινσουλινοειδούς σωλήνα και η ανεπαρκής χυμική διέγερση. Η υποπλασία των όρχεων προκαλείται συχνά από μοριακούς γενετικούς μηχανισμούς - μια μετάλλαξη των γονιδίων που είναι υπεύθυνα για την απελευθέρωση και τη λήψη ορισμένων ορμονών και βιολογικά δραστικών ουσιών.

Ταξινόμηση

Οι ανωμαλίες των όρχεων είναι μια ποικίλη ομάδα δυσπλασιών, κάθε τύπου που χαρακτηρίζεται από αιτιολογία, κλινικές εκδηλώσεις, προσεγγίσεις θεραπείας και προγνωστικά δεδομένα. Αυτό απαιτούσε τη δημιουργία ενός κατάλληλου συστήματος ταξινόμησης. Επί του παρόντος, στο ιατρικό περιβάλλον αναγνωρίζεται ένας τύπος συστηματοποίησης όλων των μορφών παθολογίας λαμβάνοντας υπόψη τον μέγιστο δυνατό αριθμό χαρακτηριστικών γνωρισμάτων καθενός από αυτά. Σύμφωνα με αυτό, υπάρχουν τρεις μεγάλες αιτιολογικές ομάδες ανωμαλιών, χωρισμένες σε υποομάδες ανάλογα με τις κλινικές τους εκδηλώσεις:

1. Ανωμαλίες της θέσης. Χαρακτηρίζονται από μια ασυνήθιστη διάταξη των σεξουαλικών αδένων διατηρώντας (στις περισσότερες περιπτώσεις) την κανονική τους δομή και λειτουργική δραστηριότητα. Συμπεριλάβετε τα πιο συνηθισμένα ελαττώματα - κρυψορχία και έκκριμα όρχεων.

  • Cryptorchidism. Λόγω της έλλειψης όρχεων στο όσχεο λόγω της καθυστέρησης στη μετανάστευσή τους - οι σεξουαλικοί αδένες βρίσκονται στο ινώδη κανάλι, στους δακτύλιους ή στην κοιλιά. Η αληθινή μορφή του ελαττώματος διακρίνεται (οι όρχεις δεν κατέβηκαν νωρίτερα, δεν είναι δυνατόν να τους φέρουμε με το χέρι) και ψευδείς, στους οποίους οι σεξουαλικοί αδένες μειώθηκαν, αλλά στη συνέχεια αυξήθηκαν εξαιτίας της υπερβολικής συστολής του κρεμαστερικού μυός.
  • Έκτοπιο όρχι. Διακρίνεται όταν το όργανο βρίσκεται σε ένα μη χαρακτηριστικό μέρος - κάτω από το δέρμα του μηρού ή της βουβωνικής χώρας, στη ρίζα του πέους, στην αντίθετη πλευρά του οσχέου. Οι ακριβείς αιτίες της εξέλιξης είναι άγνωστες.

2. Ανωμαλίες της ποσότητας. Αυτή η ομάδα ελαττωμάτων εκδηλώνεται με μια αλλαγή στον αριθμό των αδένων - από την πλήρη απουσία τους (ανώρκεια) έως την παρουσία τριών ή περισσότερων όρχεων. Ορισμένοι εμπειρογνώμονες συμπεριλαμβάνουν επίσης συνωνυμία ή συγχώνευση δύο όρχεων μεταξύ τους. Αυτές οι ανωμαλίες προκαλούνται από σοβαρή παραβίαση της ενδομήτριας ανάπτυξης του ουρογεννητικού συστήματος και μπορούν να συνδυαστούν με την υποανάπτυξη των σπερματοδόχων σωληναρίων, των νεφρών και των ουρητήρων.

  • Ανώρχηση. Η πιο σοβαρή μορφή ανωμαλιών των όρχεων, στις οποίες απουσιάζουν οι αρσενικοί αδένες. Αυτό οδηγεί όχι μόνο στην υπογονιμότητα, αλλά και στις ενδοκρινικές διαταραχές - μια έντονη έλλειψη αρσενικών ορμονών φύλου, ευνουχισμού.
  • Μονορχισμός. Η απουσία ενός όρχεως, αφενός, προκαλείται από τους ίδιους λόγους όπως και η αγχορδία. Ο επιζών σιδήρος είναι πάντα αντισταθμιστικός σε μέγεθος. Σε σπάνιες περιπτώσεις, η ανωμαλία συνδυάζεται με την υποπλασία ή την απουσία ενός νεφρού στην ίδια πλευρά, η οποία σχετίζεται με μια σύνθετη μονομερή παραβίαση του ενδομήτριου σχηματισμού του ουρογεννητικού συστήματος.
  • Πολιορκισμός. Παραμορφώσεις, που εκδηλώνονται με την παρουσία τριών ή (εξαιρετικά σπάνιων) περισσότερων όρχεων. Μπορεί επίσης να ανιχνευθεί επιπρόσθετο επιδιδίωμα. Αυτή η μορφή είναι επικίνδυνη δυνητική κακοήθης εκφύλιση των "επιπλέον" οργάνων.
  • Σύνοψη. Μια σπάνια παθολογία στην οποία οι όρχεις στη διαδικασία της ανάπτυξής τους συγχωνεύονται μεταξύ τους. Πάντα συνδυάζεται με κρυψορχία λόγω της αδυναμίας παράλειψης των συνδεδεμένων οργάνων στο όσχεο.

3. Ανωμαλίες της δομής. Αυτά περιλαμβάνουν μόνο έναν τύπο συγγενούς δυσπλασίας - υποπλασία των όρχεων. Η υποανάπτυξη των ιστών οφείλεται σε γενετικούς παράγοντες, μια αυτοάνοση μορφή παθολογίας είναι πολύ σπάνια. Μπορεί να εκδηλωθεί μόνο με υπογονιμότητα ή ενδοκρινικές διαταραχές ποικίλης σοβαρότητας.

Οι περισσότερες μορφές αυτής της κατάστασης (με εξαίρεση την ανόρχεια και τον πολυορχισμό) είναι επίσης αριστερά, δεξιά ή διπλή όψη - ο μονόχισμος μπορεί να θεωρηθεί ως μονόπλευρη ανόρρωση. Ορισμένοι τύποι ανωμαλιών των όρχεων μπορούν να συνδυαστούν με έναν ασθενή. Για παράδειγμα, η υποπλασία συχνά εκδηλώνεται επίσης με κρυπτορθισμό ή έκτοπη. Η παρατεταμένη κρυψορχία χωρίς χειρουργική θεραπεία οδηγεί σε ατροφία των σεξουαλικών αδένων, αλλά το φαινόμενο αυτό πρέπει να διαφοροποιείται από την πραγματική υποπλασία.

Συμπτώματα ανωμαλιών των όρχεων

Σύμφωνα με την κλινική πορεία, όλοι οι τύποι αυτής της δυσπλασίας μπορούν να χωριστούν σε δύο ομάδες - προχωρώντας κυρίως χωρίς ενδοκρινικές διαταραχές και πάντα συνοδεύονται από αυτές. Η πρώτη ομάδα περιλαμβάνει όλες τις μορφές ανωμαλιών θέσης, μονο- και πολυορχισμού. Η κύρια εκδήλωση του κρυπτορθισμού και της μονορχίας είναι η απουσία των αρσενικών γεννητικών αδένων σε μία ή και στις δύο πλευρές, ενός πεπλατυσμένου ή υποανάπτυκτου οσχέου. Κατά την εφηβεία, η εμφάνιση του τραυματισμού του πόνου στην περιοχή των βουβωνών, που επιδεινώνεται από σωματική άσκηση ή σεξουαλική διέγερση. Ο πολιωρχισμός μπορεί να μην εκδηλωθεί μέχρι την εμφάνιση επιπλοκών.

Τέτοιες μορφές ανωμαλιών των όρχεων, όπως η ακορνίαση και η υποπλασία, συνοδεύονται πάντα από ενδοκρινικές διαταραχές λόγω ανεπαρκούς παραγωγής αρσενικών ορμονών φύλου. Είναι ιδιαίτερα σκληρά με την πλήρη υποανάπτυξη των σεξουαλικών αδένων - στην παιδική ηλικία, οι ασθενείς έχουν σπάσει τα οστά, καθυστερούν την αντικατάσταση των δοντιών του γάλακτος, την ωχρότητα του δέρματος. Ο ευνουχοϊδισμός αναπτύσσεται - η πλήρης απουσία δευτερογενών ανδρικών σεξουαλικών χαρακτηριστικών. Η υποπλασία και των δύο όρχεων οδηγεί σε σοβαρό βαθμό ορμονικής ανεπάρκειας (όπως στην ανοχική κατάσταση), η μονόπλευρη αλλοίωση μπορεί να εκδηλωθεί με μείωση του μεγέθους ενός από τους σεξουαλικούς αδένες.

Επιπλοκές

Η πιο τρομερή επιπλοκή των περισσοτέρων μορφών ανωμαλιών των όρχεων (κρυπτορθισμός, έκτοπη, υποπλασία, πολυορχισμός) είναι ο κακοήθης εκφυλισμός των ιστών του προσβεβλημένου γοναδικού αδένα. Ένας όγκος αυτού του τύπου (σεμινόμα) χαρακτηρίζεται από υψηλό βαθμό μετάστασης και πολύ κακή πρόγνωση. Όταν η κρυπτορθρίτιδα ή η έκτοπια, υπάρχει κίνδυνος αγγειακού συστήματος των όρχεων με την εμφάνιση νέκρωσης, συχνά εμφανίζονται κνησμώδεις κήλες. Η ανδρική υπογονιμότητα είναι επίσης μια συχνή επιπλοκή αυτού του ελαττώματος, η πιθανότητα εμφάνισής της κυμαίνεται από 10-15% με μονόπλευρο κρυπτορθισμό έως 100% με πλήρη απουσία των σεξουαλικών αδένων και αμφίπλευρη υποπλασία.

Διαγνωστικά

Οι περισσότεροι τύποι ανωμαλιών των όρχεων είναι αρκετά εύκολο να διαγνωστούν αμέσως μετά τη γέννηση ενός παιδιού. Ωστόσο, χωρίς να συμβουλευτείτε έναν ανδρολόγο και μια σειρά συγκεκριμένων μελετών, είναι αδύνατο να προσδιοριστεί κατηγορηματικά ο τύπος του ελαττώματος - με βάση μια φυσική εξέταση είναι εύκολο να συγχέουμε τον κρυπτορθισμό με την ανορεξία ή την μονορχία με μονόπλευρη έκτοπη. Ως εκ τούτου, η διάγνωση αυτών των συνθηκών περιλαμβάνει αναγκαστικά έναν ολόκληρο κατάλογο μεθόδων:

  1. Φυσική εξέταση. Ένας ειδικός εξετάζει την περιοχή του όσχεου - η απουσία των σεξουαλικών αδένων δείχνει την παρουσία παθολογίας, ειδικά σε έναν ενήλικα ή ένα παιδί ηλικίας άνω του ενός έτους. Κατά την ψηλάφηση του όσχεου και της βουβωνικής κοιλότητας με κρυψορχία, είναι μερικές φορές δυνατή η αποσαφήνιση της θέσης του όρχεως στο ινώδη κανάλι. Το διαφορετικό μέγεθος του αδένα δείχνει μονομερή υποπλασία.
  2. Υπερηχογράφημα του οσχέου. Με υπερηχογράφημα, επιβεβαιώνεται η απουσία όρχεων και χρησιμοποιείται υπερηχογράφημα της κοιλιακής κοιλότητας και της περιοχής της βουβωνικής κοιλότητας για την ανίχνευσή τους κατά τη διάρκεια του κρυφορθισμού. Τα αρνητικά αποτελέσματα αναζήτησης ή η ανίχνευση πρόσθετων αδένων υποδηλώνει μια ανωμαλία στον αριθμό τους.
  3. CT και MRI των πυελικών οργάνων. Η υπολογιστική και μαγνητική τομογραφία χρησιμοποιείται για μη ενημερωτικό υπερηχογράφημα για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.
  4. Δοκιμή αίματος για επίπεδα ορμονών. Ο προσδιορισμός του επιπέδου των ορμονών φύλου (τεστοστερόνη) χρησιμοποιείται για να εκτιμηθεί η ενδοκρινική δραστηριότητα των όρχεων. Ένα χαμηλό επίπεδο παρατηρείται με την ανορχία, την υποπλασία και τις επιπλοκές του κρυπτορθισμού.
  5. Βιοψία όρχεων Η ιστολογική εξέταση των ιστών είναι απαραίτητη για την ανίχνευση της υποπλασίας, την ανίχνευση επιπλοκών και άλλες μορφές ανωμαλιών στην ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων.

Θεραπεία των ανωμαλιών των όρχεων

Για τη θεραπεία των δυσμορφιών των όρχεων στην καιρολογία, αναπτύχθηκαν πολλές τεχνικές, κυρίως χειρουργικού χαρακτήρα. Η χειρουργική επέμβαση χρησιμοποιείται όχι μόνο για τη διόρθωση παραβιάσεων της ανάπτυξης του αναπαραγωγικού συστήματος αλλά και για την αποκατάσταση της αισθητικής εμφάνισης του όρχεου καθώς και για την πρόληψη επιπλοκών. Σε ορισμένες μορφές, χρησιμοποιούνται συντηρητικές μέθοδοι - για παράδειγμα, λαμβάνοντας ανδρικές σεξουαλικές ορμόνες. Οι κύριες μέθοδοι αντιμετώπισης των ανωμαλιών των όρχεων περιλαμβάνουν τις ακόλουθες μεθόδους:

  • Χειρουργική διόρθωση. Χρησιμοποιείται συνήθως για κρυψορχία (ορχιππική) και έκτοπη. Ο χειρουργός εγκαθιστά λειτουργικά τους σεξουαλικούς αδένες στο όσχεο. Η επέμβαση πραγματοποιείται σε ασθενείς ηλικίας άνω των 2 ετών.
  • Χειρουργική πρόληψη. Παράγεται με υποπλασία και περίπλοκες μορφές κρυπτορθισμού. Πιο συχνά, πραγματοποιείται ορχηκτομή (απομάκρυνση του όρχεως) με στρίψιμο των ποδιών του οργάνου με την εμφάνιση νέκρωσης. Οι υποανάπτυκτες και ατροφικοί αδένες απομακρύνονται τακτικά για να αποτρέψουν το σεμινόμα.
  • Αισθητική χειρουργική. Διορίζεται κατόπιν αιτήματος του ασθενούς μετά από ορχηκτομή ή με μονορχία. Για να αποκατασταθεί η κανονική μορφή του όσχεου, τοποθετείται ένα εμφύτευμα σιλικόνης με τη μορφή μίας σφαίρας αντί του αφαιρεθέντος αδένα.
  • Ορμονική θεραπεία. Σε περίπτωση διμερούς υποπλασίας, ανοορμίας ή απομάκρυνσης και των δύο όρχεων για αντικατάσταση της ενδοκρινικής τους λειτουργίας, συνταγογραφείται θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης με παρασκευάσματα τεστοστερόνης. Αυτό σας επιτρέπει να αναπτύξετε φυσιολογικά δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά στους εφήβους και, σε ορισμένες περιπτώσεις, να διατηρήσετε τη σεξουαλική λειτουργία.

Σε παιδιά ηλικίας κάτω των 24 μηνών, παρουσία κρυπτορθισμού, η διόρθωση δυσπλασιών μπορεί να πραγματοποιηθεί με τη χορήγηση ορμονικών παραγόντων (ανθρώπινη γοναδοτροπίνη) - η θεραπεία επιτρέπει στον όρχι να κατέβει χωρίς χειρουργική επέμβαση σε 30-50% των ασθενών. Ως εναλλακτική λύση στη θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης σε ασθενείς με υποπλασία των γονάδων, μπορεί να πραγματοποιηθεί μεταμόσχευση όρχεων από τον δότη. Η υπογονιμότητα με μονομερή υποπλασία μπορεί να εξαλειφθεί με θεραπεία ορμονικής διέγερσης - βελτιώνει εν συντομία την απόδοση της εκσπερμάτωσης, η οποία μπορεί να καταψυχθεί για χρήση ως μέρος της εξωσωματικής γονιμοποίησης.

Πρόβλεψη

Οι προγνωστικοί δείκτες των ανωμαλιών των όρχεων σχετικά με την επιβίωση των ασθενών είναι σχετικά υψηλοί - με τη σωστή θεραπεία, οι περισσότεροι από αυτούς ζουν μια πλήρη ζωή. Η πιθανότητα ανδρικής υπογονιμότητας εξαρτάται από τη συγκεκριμένη μορφή της δυσπλασίας - είναι αναπόφευκτη με την ανορεξία, η οποία περιπλέκεται από τον αμφιβληστροειδισμό και τη συνολική υποπλασία των όρχεων. Σε άλλες περιπτώσεις, η στειρότητα ρυθμίζεται από τη σωστή θεραπεία και την ορμονική θεραπεία. Οι ασθενείς χρειάζονται τακτική παρακολούθηση από έναν ανδρολόγο ή ενδοκρινολόγο για την παρακολούθηση των ορμονικών επιπέδων και την πρόληψη του σεμινώματος.

Ανώρχηση

Ανορχισμός - συγγενής απουσία και των δύο όρχεων. Αυτή η ανωμαλία είναι εξαιρετικά σπάνια, που προκύπτει από βλάβες στα αρχικά στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης των γονάδων μετά από βραχυχρόνια έκκριση ανδρογόνων. Μερικές φορές υπάρχει υποανάπτυξη ή έλλειψη επιδιδυμίδας και αγγείων.

Όταν η ανορχία παρατηρούσε την ευνουχία, την υποπλασία των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, δεν υπάρχει αδένας του προστάτη και σπερματικά κυστίδια. Τα δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά είναι ανεπαρκώς ανεπτυγμένα ή απόντα.

Όταν τα παιδιά ανώρησης είναι ανοιχτά, το δέρμα τους είναι τρυφερό, λεπτό, τα μαλλιά είναι παχιά, φτωχά σε χρωστική ουσία. Μερικές φορές οι ασθενείς με λαρυγγικό χόνδρο δεν οστεοποιούνται για μεγάλο χρονικό διάστημα, τα δόντια του μωρού δεν αλλάζουν για μεγάλο χρονικό διάστημα. Οι κυτταρογενετικές ανωμαλίες δεν έχουν τεκμηριωθεί, η χρωματίνη φύλου είναι αρνητική, ο αρσενικός καρυότυπος. Οι πνευματικές ικανότητες των παιδιών δεν επηρεάζονται. Η ψυχή είναι πολύ ευάλωτη. Οι ασθενείς έχουν επίγνωση της κατωτερότητάς τους. Τα δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά δεν αναπτύσσονται. Το πέος είναι καλά ανεπτυγμένο, το όσχεο είναι ατροφικό, άδειο, ο προστάτης αδένας δεν διαφοροποιείται (Ν.Τ. Starikov, 1973).
Παρατηρήσαμε 6 ασθενείς ηλικίας 14 έως 18 ετών με συγγενή απουσία αμφότερων των όρχεων.

Κλινικά σημάδια που χαρακτηρίζουν αυτή την ανωμαλία. Η διάγνωση καθιερώθηκε μετά τον αποκλεισμό με τη βοήθεια ενός ελέγχου της κοιλιακής κοιλότητας και του οπισθοπεριτοναϊκού χώρου του διμερούς κρυπτορθισμού.

Η τελική διάγνωση μπορεί να γίνει μετά από τον αποκλεισμό του αμφίπλευρου κοιλιακού κρυπτορθισμού χρησιμοποιώντας τη σπινθηρογραφία των όρχεων.

Θεραπεία της ανορεξίας

Η θεραπεία περιορίζεται στο διορισμό ορμονών, ανδρογόνων. Μεθυλοτεστοστερόνη χορηγούμενη με 0,005 g 3 φορές σε 1 ημέρα κάτω από τη γλώσσα, 5% διάλυμα προπιονικού τεστοστερόνης - 1 ml ανά ημέρα ενδομυικώς, Sustanon-250 - 1 ml 1 φορά κάθε 2-3 εβδομάδες ενδομυϊκά. Η θεραπεία πραγματοποιείται στην εφηβεία. Η θεραπεία συμβάλλει στην εμφάνιση δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών, στην ανάπτυξη του πέους.

Τα τελευταία χρόνια, άρχισε να μεταμοσχεύει όρχεις στο αγγειακό πέδιλο. Οι μεταμοσχεύσεις λαμβάνονται από πτώματα ή δότες. Τους κατανείμετε μαζί με τα κελύφη, τα στοιχεία του σπερματικού καλωδίου στο επίπεδο του βαθύ δακτυλιοειδές δακτύλιο. Η επιτρεπόμενη ισχαιμία του μοσχεύματος είναι μέχρι 3-5 ώρες. Για να αποκατασταθεί η σπερματογένεση, το μόσχευμα πρέπει να μεταμοσχευθεί μόνο από έναν δότη με μέγιστο χρόνο ισχαιμίας 12-16 λεπτά. Πριν από τη χειρουργική επέμβαση, ο ασθενής εξετάζεται προσεκτικά, μελετά τις ορμόνες.

Χειρουργική αβορίσκειων

Η τομή συστάδων στο ινώδη κανάλι κόβει τον μαλακό ιστό του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος. Το εμπρόσθιο τοίχωμα του ινσουλινοειδούς σωλήνα αποικοδομείται (όπως στην επισκευή της κήλης) και εκτίθεται το οπίσθιο τοίχωμα του. Το οπίσθιο τοίχωμα του ινουργικού σωλήνα (εγκάρσια περιτονία) ανοίγει, εκθέτοντας τα αρχικά τμήματα της κατώτερης επιγαστρικής φλέβας και της αρτηρίας στο επίπεδο της μέσης του ομφάλιου συνδέσμου. Τα σκάφη εκθέτουν όλη την κατεύθυνση προς την εξωτερική άκρη του ορθού κοιλιακού μυός, κινητοποιούν και διασχίζουν τους. Τα απομακρυσμένα άκρα των μεγάλων αγγείων στο επίπεδο όπου αντιστοιχούν σε μέγεθος στα αιμοφόρα αγγεία του σπερματοσκοπικού κορδονίου συνδέονται και τα εγγύτατα αυτά παρασκευάζονται για αναστόμωση με αγγεία μεταμοσχεύσεως. Μετά από αυτό, μεταφέρονται στο ινώδη κανάλι. Η εγκάρσια περιτονία αποκόπτεται σε όλη τη βουβωνική κοιλότητα και τα δοχεία τοποθετούνται στην εκτεθειμένη προπεριτοναϊκή ίνα. Το σπερματοζωάριο του μοσχεύματος τοποθετείται κοντά. Η αρτηρία και η φλέβα των όρχεων αναστομώνονται με τα άκρα των εκτοπισμένων επιγαστρικών αγγείων. Οι αριστοί αγωγοί αγωγών και υποδοχέων συνδέονται μεταξύ τους με διακεκομμένες ραφές σε ένα προσωρινό "ελαστικό" που εισάγεται στον αυλό τους.

Στο όσχεο, γίνεται τσέπη για τον όρχι και το μόσχευμα βυθίζεται σε αυτό. Ο όρχις στερεώνεται πίσω από τις κολπικές μεμβράνες στο κάτω μέρος του όσχεου με 1-2 διακεκομμένες ραφές. Το σπερματοζωάριο είναι επίσης στερεωμένο στην υποδόρια βάση στην είσοδο του όσχεου. Η επέμβαση ολοκληρώνεται με πλαστική χειρουργική του ινσουλινοειδούς σωλήνα.
Για την καταστολή της ασυμβατότητας των ιστών στην μετεγχειρητική περίοδο, χορηγείται ανοσοκατασταλτική θεραπεία (60 mg πρεδνιζολόνης συνταγογραφείται για 1 ημέρα), χορηγείται χοριογγοτική γοναδοτροπίνη (1500 IU κάθε δεύτερη ημέρα), ηπαρίνη (25 000 IU μετά από 1 ημέρα για 1 μήνα). Στη συνέχεια εντός 2-3 μηνών η δόση της πρεδνιζολόνης μειώνεται στα 30 mg / ημέρα και ακυρώνεται πλήρως για 4 μήνες. Μερικές φορές η πρεδνιζόνη χρησιμοποιείται σε συνδυασμό με αζαθειοπρίνη.

Ανώρχηση

Περιγραφή

Το όνομα Anorchism είναι εγγενές σε μια τέτοια ανωμαλία της εξέλιξης των αρσενικών γεννητικών οργάνων, ή μάλλον της ανωμαλίας του ανδρικού όσχεου, η οποία χαρακτηρίζεται από την πλήρη απουσία και των δύο όρχεων σε αυτό. Μερικές φορές, αυτή η δυσάρεστη παθολογία μπορεί να συνδυάζεται με άλλες σπάνιες ανωμαλίες και να αναπτύσσεται σε ένα μόνο παιδί για κάθε είκοσι χιλιάδες παιδιά.

Σημειώστε ότι η αιτιολογία αυτού του συνδρόμου (ανοορχισμός) δεν είναι πλήρως κατανοητή μέχρι σήμερα. Πιστεύεται ότι ο πιο συχνά εξελισσόμενος όρχις για κάποιο λόγο πεθαίνει, ο οποίος εμφανίζεται περίπου την εικοστή ή την εικοστή πρώτη εβδομάδα της προγεννητικής ανάπτυξής του. Αυτό, κατά κανόνα, συμβαίνει όταν η ουρήθρα του μελλοντικού μωρού σχηματίζεται και διαμορφώνεται ακριβώς σύμφωνα με τον τύπο του άνδρα. Ωστόσο, λόγω της έλλειψης λεγόμενων ορχικών ανδρογόνων, τα σπηλαιώδη σώματα μπορεί να παραμένουν υποανάπτυκτα ή ανεπαρκώς ανεπτυγμένα, η κεφαλή του πέους και του όσχεου μπορεί να είναι υποανάπτυκτη και μέχρι την πλήρη απουσία τέτοιων (η κατάσταση ονομάζεται "ομαλό περινέουμ"). Σε περίπτωση που ο όρχις πεθάνει μετά από 20 εβδομάδες ενδομήτριας ανάπτυξης, τότε πιθανότατα τα εξωτερικά γεννητικά όργανα του παιδιού θα μοιάζουν με την ανάπτυξη αμφίπλευρου κοιλιακού κρυπτορθισμού.

Σημειώστε ότι οι αιτίες αυτής της αναπτυξιακής ανωμαλίας δεν έχουν μελετηθεί πλήρως. Εντούτοις, υποτίθεται ότι ένας σοβαρός ρόλος στην ανάπτυξη τέτοιων ανωμαλιών διαδραματίζονται από σοβαρές μολυσματικές διεργασίες, δηλητηρίαση και ορμονικές διαταραχές που συμβαίνουν σε μια γυναίκα έγκυος με ένα αγόρι.

Συμπτώματα

Αμέσως παρατηρούμε ότι ακόμη και στο επίπεδο της ενδομήτριας ανάπτυξης εξαιτίας της απουσίας και των δύο όρχεων, η γενική κατάσταση ανάπτυξης του αρσενικού εμβρύου θα συμβεί σε συνθήκες εξαιρετικά έντονης έλλειψης μιας τέτοιας ορμόνης όπως η τεστοστερόνη. Και αυτό, όπως καταλαβαίνετε, μπορεί να οδηγήσει σε ανεπαρκή ή ανώμαλη ανάπτυξη της πλειοψηφίας των πρωτογενών και δευτερογενών αρσενικών σεξουαλικών χαρακτηριστικών. Μπορεί να παρατηρηθεί:

  • Κάπως υποανάπτυκτη ή ανεπαρκώς ανεπτυγμένη πέος του νεογέννητου.
  • Μπορεί να εμφανιστεί ένα υπόδημα που δεν έχει αναπτυχθεί ή δεν έχει σωστή μορφή, σε ένα αγόρι, το οποίο μερικές φορές μπορεί να λείπει εντελώς σε μερικές εξαιρετικά δύσκολες περιπτώσεις.
  • Παρατηρείται επίσης τριχόπτωση σε έναν ασθενή που πηγαίνει αποκλειστικά στον θηλυκό του τύπο.
  • Υπάρχει μια αλλαγή στην υφή της δομής, δηλαδή στην ανάπτυξη ευρέων ισχίων και παρατηρείται πολύ στενή ζώνη ώμου.
  • Συχνά υπάρχει γυναικομαστία.
  • Μπορεί να υπάρχει αυξημένη εναπόθεση σε περιοχές λιπώδους ιστού που δεν είναι στάνταρ για το αρσενικό σώμα.
  • Παρατηρητική ασθενώς έντονη για έναν άνδρα ή όχι, εκφρασμένη κατ 'αρχήν, Kadik.

Οι κύριες κλινικές εκδηλώσεις τέτοιων ανωμαλιών όπως η συγγενής ανορχία είναι παρόμοιες με εκείνες της συγγενούς υποπλασίας των όρχεων. Αυτά χαρακτηρίζονται, πρωτίστως, από ένα μη αναπτυγμένο, όχι καλά αναπτυγμένο (ή απόν από την αρχή) όσχεο, ενώ οι όρχεις δεν πάλλονται. Η εξαιρετικά δραματική υποανάπτυξη των όρχεων, η κάπως μεταβαλλόμενη συνεκτικότητα τους συχνά δεν επιτρέπει στον γιατρό να τα πείσει. Επιπλέον, η ψηλάφηση μπορεί συχνά να προσδιοριστεί μόνο από ασαφείς μη τυποποιημένους σχηματισμούς.

Ωστόσο, μέχρι το 13 ή ακόμα και το 14, ένα τέτοιο αγόρι με συγγενή ανορχισμό στην σωματική ανάπτυξη, φυσικά, δεν θα διαφέρει από άλλα αρκετά υγιή παιδιά, φυσικά αν δεν υποθέσουμε ότι το παιδί έχει υποανάπτυκτη γεννητικά όργανα. Ωστόσο, μετά από 14 χρόνια, τα αγόρια με μια τέτοια παθολογία μπορεί να αρχίσουν να αναπτύσσουν ειλικρινά χαρακτηριστικά ευνουχίας του φαινοτύπου της. Το σώμα μπορεί να μεγαλώσει αποκλειστικά σε μήκος και κυρίως λόγω των κάτω άκρων του. Επιπλέον, ο λόγος του μήκους των κάτω άκρων με το μήκος ολόκληρου του σώματος μπορεί να αυξηθεί. Ναι, και στο μέλλον μπορούν να αποκτηθούν λεγόμενα χαρακτηριστικά γκινοειδών (δηλαδή, το πλάτος της λεκάνης μπορεί να υπερισχύσει του πραγματικού πλάτους των ώμων). Επιπλέον, ως αποτέλεσμα του ακατάλληλου μεταβολισμού του λίπους, η εναπόθεση λιποκυττάρων μπορεί να γίνει και πάλι πολύ προοδευτικά αποκλειστικά θηλυκού τύπου.

Φυσικά, η έλλειψη τεστοστερόνης θα επιβραδύνει και έγκαιρη διαφοροποίηση και οι ορθές οστεοποίηση του σκελετού ενός αγοριού, το οποίο εμποδίζει την πλήρη ανάπτυξη του δευτερογενούς καθώς και τριτογενή πρότυπο σεξουαλικά χαρακτηριστικά (όπως το πρόσωπο του αγοριού μπορεί να είναι ομαλή, καθαρή, χωρίς καμία ακμή, δεν θα συμβεί φωνή μετάλλαξη, δεν θα αυξήσει τον χόνδρο του θυρεοειδούς). Κατά κανόνα, το δέρμα ενός τέτοιου παιδιού θα είναι ξηρό, χλωμό, ζυμαρικό. Οι ασθενείς συχνά χαρακτηρίζονται από την παρουσία του αγενούς-αγγειακή δυστονία (συνοδεύεται από κόπωση, υπερβολική εφίδρωση, πτώσεις της πίεσης του αίματος, σοβαρές κεφαλαλγίες, και λιποθυμία) μπορεί να συμβεί αρκετά gipotonus ολόκληρο μυϊκό σύστημα, μπορεί να είναι σοβαρή αδυναμία όλων συνδετικός συσκευές.

Επιπλέον, αυτοί οι ασθενείς συνήθως δεν έχουν ή είναι εξαιρετικά σπάνιες πλήρως ανεπτυγμένες στύσεις, μπορεί να μην υπάρχουν υγρές εκπομπές, φυσικά, το ενδιαφέρον και η προσοχή στο αντίθετο φύλο μπορεί να μειωθεί δραστικά. Επιπλέον, οι ενήλικες άνδρες χαρακτηρίζονται από τέτοια συμπτώματα όπως η σεξουαλική αδυναμία, η πλήρης ή μερική υπογονιμότητα, μπορεί να λείπουν εντελώς, ή να είναι έντονα υποπλαστικός προστάτης. Ταυτόχρονα, η διανοητική ανάπτυξη τέτοιων ασθενών περνά χωρίς την παραμικρή απόκλιση από τον αποδεκτό κανόνα, ωστόσο, λόγω της συνεχούς απότομης κόπωσης του δημιουργικού τύπου, η εργασία θα προκαλέσει ορισμένες δυσκολίες σε αυτούς τους ασθενείς. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι οι ασθενείς αυτοί μπορούν συχνά να έχουν υψηλή νοημοσύνη, μερικές φορές μια "πλήρη φροντίδα στην εργασία" μπορεί να συμβεί ως αποζημίωση για αυτή τη φυσική ανεπάρκεια.

Θα πρέπει να σημειωθεί ότι χωρίς ειδική και έγκαιρη ψυχολογική βοήθεια και εκπαίδευση πολύ συχνά τον έφηβο ασθενή, αλλά στην πραγματικότητα ένα ενήλικο αρσενικό με αυτή την ανωμαλία, μπορεί κάλλιστα να σηματοδοτήσει κάποια χαρακτηριστικά των επικίνδυνων ύφεση, κάποιες κλειστές, και ακόμη και το εσωτερικό πόνο που συνδέεται με αισθήματα αναξιότητας, την απόλυτη αδυναμία της ανθρώπινης ευτυχίας. Ταυτόχρονα, δεν υπάρχουν άλλες ανωμαλίες εκ μέρους των εσωτερικών οργάνων.

Διαγνωστικά

Στις περισσότερες περιπτώσεις, μια τέτοια διάγνωση, όπως η συγγενής ανορχία, μπορεί να καθοριστεί με βάση αυστηρά καθορισμένα συμπτώματα που χαρακτηρίζουν μόνο αυτή την ανωμαλία. Έτσι, όταν απολύτως φυσιολογικό γονότυπο (με την καρυότυπος 46 ΧΥ και εν απουσία ενός φυσιολογικού χρωματίνης σεξ), και ειλικρινά υπερτιμημένες επίπεδα γοναδοτροπινών (FSH σχετικά με τους δείκτες και LH) και φυσικά με εξαιρετικά μειωμένα επίπεδα τεστοστερόνης μπορεί να γίνει παρόμοια διάγνωση. Σε κάθε περίπτωση, η διαφορική διάγνωση πρέπει απαραίτητα να διεξάγεται με τον προηγούμενο αποκλεισμό τέτοιων ανωμαλιών όπως ο κρυπτορθισμός και η έκκριση των όρχεων.

Μια πλήρης απουσία ή μια απότομη υποανάπτυξη των όρχεων, οι οποίες ανιχνεύτηκαν κατά τη στιγμή της γέννησης ενός αγοριού, μπορούν να καθοδηγήσουν τους γιατρούς να προσδιορίσουν το πραγματικό γενετικό φύλο του παιδιού. Όπως έχουμε πει ήδη, με το συγγενές σύνδρομο ανοορχίας, οι παράμετροι της χρωματίνης φύλου είναι αρνητικές, ο καρυότυπος είναι 46XY και δεν υπάρχουν παραβιάσεις της σεξουαλικής διαφοροποίησης. Επιπλέον, πριν από την εφηβεία, δεν θα υπάρξει τυπική εικόνα χαρακτηριστική του ευνουχισμού.

Αμέσως στο τελικό στάδιο της διαφορικής διάγνωσης είναι αρκετά δυνατή η κατάλληλη αναθεώρηση του αρσενικού ινσουλινοειδούς σωλήνα και φυσικά η λαπαροτομία. Σημειώστε ότι στην εφηβεία και την ηλικία μεγαλύτερα, τα πιο βασικά διαγνωστικά κριτήρια μπορεί να είναι και αρκετά διακριτικό μοιάζουν με τον ευνούχο, και η πλήρης απουσία του προστάτη, καθώς και τους όρχεις, φυσικά με απολύτως φυσιολογικό καρυότυπο (46XY), μειωμένα επίπεδα Τ και επίσης με αρκετά υψηλό ρυθμό - LH, και FSH, και φυσικά με αρνητική δοκιμή χοριογγωνίνης.

Πρόληψη

Δεν υπάρχουν αυστηρά ειδικά μέτρα για την πρόληψη μιας τέτοιας ανωμαλίας καταρχήν.

Ωστόσο, σε κάθε περίπτωση, θα πρέπει να προσπαθήσετε να δώσετε όσο το δυνατόν περισσότερη προσοχή σε εκείνες τις ασθένειες που υποφέρει μια έγκυο γυναίκα (δηλ. Τοξικές επιδράσεις, μολυσματικές ασθένειες και, φυσικά, τραυματισμοί). Επίσης, μια έγκυος γυναίκα πρέπει να προσπαθήσει να αποφύγει τυχόν τραυματισμούς στο γένος στο αρσενικό παιδί που έχει προκαλέσει συμπτώματα.

Θεραπεία

Ο μόνος πιθανός τρόπος για να θεραπεύσουμε την ανορεξία (ή τη συγγενή απουσία των αρσενικών όρχεων) σήμερα είναι η λεγόμενη θεραπεία ορμονικής αντικατάστασης. Επιπλέον, μια τέτοια θεραπεία μπορεί συνήθως να ξεκινήσει με ένα αγόρι που έχει φθάσει την ηλικία των 12 ή 13 ετών. Επιπλέον, σε ορισμένους ασθενείς, δυστυχώς, μια τέτοια θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης δεν φέρνει καθόλου τα επιθυμητά και αναμενόμενα αποτελέσματα. Αυτό που συμβαίνει οφείλεται στην εξαιρετικά χαμηλή ευαισθησία του σώματος στα ανδρογόνα (δηλαδή στην τεστοστερόνη). Σήμερα πιστεύεται ότι σε τέτοιες περιπτώσεις είναι πολύ πιθανό να εξεταστεί το ιατρικό ζήτημα της τελικής εκλογής μιας γυναίκας ασθενούς.

Οι συνήθεις τακτικές θεραπείας για το σύνδρομο συγγενούς ανοορχισμού εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από την πραγματική σοβαρότητα των υπαρχουσών κλινικών εκδηλώσεων της ανωμαλίας, την πραγματική ευαισθησία των ιστών που στοχεύουν στην αντικατάσταση της ανδρογονικής θεραπείας και τον πρότυπο ψυχοσφαιρικό προσανατολισμό.

Θα πρέπει να γίνει κατανοητό ότι ένας έφηβος με ένα παρόμοιο πρόβλημα δεν πρέπει να είναι πάρα πολύ καιρό σε πλήρη άγνοια για το ελάττωμά του. Οι γιατροί πιστεύουν ότι το νωρίτερο (δηλαδή έως και 2 χρόνια) τον προσδιορισμό αυτών των δυσπλασίες, και ιδίως το σχηματισμό μιας ομαλής καβάλο, ή αλλιώς όταν είναι απολύτως ανώριμα, αγράμματοι σηραγγώδη σώματα υπανάπτυκτες πέους είναι περισσότερο από ό, τι πρέπει να γίνει εκπαίδευση ενός τέτοιου παιδιού προς την κατεύθυνση της την ευαισθητοποίηση του ως γυναίκα.

Φυσικά, με τέτοια ανατροφή, θα απαιτείται μια αντίστοιχη διόρθωση των υπαρχόντων γεννητικών οργάνων και η αντίστοιχη θεραπεία αντικατάστασης με οιστρογόνα.

Ανώρχηση

Ανορχισμός - συγγενής απουσία αμφότερων των όρχεων (όρχεων). Τα προσκείμενα των όρχεων, οι αφαίρετοι αγωγοί και ο αδένας του προστάτη απουσιάζουν ή είναι έντονα υποπλαστικοί.

Με αυτήν την παθολογία, τα νεογέννητα αγόρια έχουν συχνά σημαντικές γεννητικές παραμορφώσεις. Εντούτοις, μπορεί να παρατηρηθεί και ένας τυπικός αρσενικός φαινότυπος: τα γεννητικά όργανα της κανονικής διαμόρφωσης και της θέσης, αλλά οι όρχεις στο όσχεο δεν ανιχνεύονται (που συχνά διαγιγνώσκονται εσφαλμένα ως σημάδι διμερούς κοιλιακού κρυπτορθισμού).

Η επίπτωση της νόσου είναι χαμηλή: διαγνωρίζεται σε περίπου 1 νεογέννητο ανά 20.000 περιπτώσεις.

Συνώνυμα: εξαφανισμένο σύνδρομο όρχεων, γεννητική γονάδα, ανορχία, ενδομητρίωση.

Αιτίες και παράγοντες κινδύνου

Πιθανώς, η αιτία της νόσου είναι η μετάλλαξη του παράγοντα διέγερσης των όρχεων γονιδίων στον βραχίονα βραχίονα του Υ-χρωμοσώματος. Η διακοπή της παραγωγής αυτού του παράγοντα οδηγεί σε υποχώρηση και εξαφάνιση των όρχεων, η οποία συμβαίνει μετά από την εμφάνιση των αρσενικών φαινοτύπων στο έμβρυο, δηλαδή 70 ή περισσότερες ημέρες μετά τη σύλληψη.

Η εμφάνιση ανόρθειας είναι επίσης δυνατή στα αρχικά στάδια της ανάπτυξης του εμβρύου (όχι αργότερα από την 10η εβδομάδα) εξαιτίας μη καθορισμένων χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Σε αυτή την περίπτωση, τα γεννητικά όργανα είναι υπανάπτυκτα.

Υπάρχει μια άποψη για τη σκοπιμότητα της ανύψωσης ενός παιδιού από μικρή ηλικία στον θηλυκό τύπο και τη θεραπεία με οιστρογόνα με σημαντική παραμόρφωση των γεννητικών οργάνων (με έντονη υποανάπτυξη ή απουσία του πέους).

Παράγοντες κινδύνου για χρωμοσωμική μετάλλαξη του εμβρύου:

  • ορμονικές διαταραχές.
  • αυτοσυγκράτηση (το ανοσοποιητικό σύστημα παράγει αντισώματα στα κύτταρα των δικών του οργάνων).
  • χρήση απαγορευμένων ουσιών από τη μητέρα.
  • κατανάλωση αλκοόλ από τη μητέρα, κάπνισμα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης,
  • έκθεση σε τοξικούς παράγοντες (βαφές ακριδίνης, παράγοντες αλκυλίωσης, οργανικοί διαλύτες, παρασιτοκτόνα, προϊόντα πετρελαίου, βενζόλιο, βιοπολυμερή κλπ.) ·
  • έκθεση σε ιονίζουσα ακτινοβολία ·
  • δυσμενείς περιβαλλοντικές συνθήκες ·
  • προηγούμενες ιογενείς λοιμώξεις στην πρώιμη εγκυμοσύνη (ιλαρά, ερυθρά, γρίπη).

Συμπτώματα

Ανάλογα με την περίοδο της προγεννητικής ανάπτυξης, στην οποία υπήρξε αποτυχία της οργανογένεσης, οι εκδηλώσεις της νόσου κατά τη γέννηση μπορεί να διαφέρουν:

  • τα αδύνατα εκφρασμένα γεννητικά όργανα, το ατροφικό, ασθενώς εκφρασμένο όσχεο, μέχρι την πλήρη απουσία («ομαλό περίνεο») ή το κανονικό μέγεθος και θέση του πέους και του όσχεου.
  • την απουσία αμφότερων των όρχεων.

Πριν από την εφηβεία (ηλικίας 13-14 ετών), τα αγόρια με ανορεξία δεν διαφέρουν από τα αντίστοιχά τους (με εξαίρεση τα χαρακτηριστικά της δομής των γεννητικών οργάνων). Μετά την επίτευξη της περιόδου της εφηβείας, τα χαρακτηριστικά εμφανίζονται λόγω της υποανάπτυξης των όρχεων και, κατά συνέπεια, της ανεπάρκειας των αρσενικών ορμονών:

  • ευνουχισμένη σωματική διάπλαση (ψηλά, μακριά άκρα, στενοί ώμοι, σχετικά μεγάλη λεκάνη, επίπεδη στενή θωρακική στήλη, στριμωγμένη, λιπαρές κοιλότητες στην κοιλιακή χώρα, στο στήθος, στους μηρούς).
  • ομαλή, καθαρή όψη.
  • δεν υπάρχει φωνητική μετάλλαξη.
  • έλλειψη αύξησης του χόνδρου του θυρεοειδούς (Adam's).
  • σπάνια μαλλιά του προσώπου και του σώματος.
  • μυϊκή υποτονία.
  • χαμηλή ανοχή στο στρες.
  • αυξημένη κόπωση.
  • την αστάθεια της πίεσης του αίματος.
  • έλλειψη στύσης ή σοβαρή στυτική δυσλειτουργία.
  • μειωμένη λίμπιντο.
  • στειρότητα

Οι ασθενείς συχνά έχουν δυσκολία στην επικοινωνία με τους συνομηλίκους τους από το αντίθετο φύλο. Υπάρχει αντισταθμιστική αναχώρηση στο σχολείο, εργασία, περιορισμός των κοινωνικών επαφών. Συχνά έντονη κατάθλιψη, αδράνεια, αίσθηση κατωτερότητας.

Διαγνωστικά

Στο πλαίσιο της διάγνωσης της ανορχίας περνούν:

  • αντικειμενική εξέταση (εντοπισμένη χαρακτηριστική ανωμαλία των γεννητικών οργάνων, ιδιαίτερα την εμφάνιση του ασθενούς) ·
  • (AMG, AMH, αντι-Μυλεριανή ορμόνη, φυσιολογικές τιμές στην αναπαραγωγική περίοδο - 1,30-14,80 ng / ml, σε προπμπέρκα - 3,80-159,80 ng / ml, μείωση).
  • Πυκνότητα (προσδιορισμός της οστικής πυκνότητας, ρυθμισμένη για μείωση).
  • ανάλυση ορμόνης αίματος διεγερτικής ωοθυλακίου (FSH, κανονική 0,95-11,95 mMED / ml, ανιχνεύεται αύξηση).
  • δοκιμή ορμόνης λουτεϊνοποίησης αίματος (LH, κανονική 1,14-8,75 mMED / ml, παρατηρείται αύξηση).
  • Δοκιμή τεστοστερόνης στο αίμα (φυσιολογικές τιμές στην αναπαραγωγική περίοδο - 8,9-42 nmol / l, στο προπυμπήθωμα - 0,8-27,53 nmol / l, ανιχνεύεται μείωση).
  • Διερεύνηση με υπερηχογράφημα για διαφορική διάγνωση με αμφίπλευρη κοιλιακή κρυπτορθρίτιδα.
  • απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού για διαφορική διάγνωση με αμφίπλευρο κρυπτόρροια του κοιλιακού συστήματος.
  • διαγνωστική χειρουργική.

Θεραπεία

Υπάρχει μια άποψη σχετικά με την καταλληλότητα της ανατροφής ενός παιδιού από την παιδική ηλικία του θηλυκού τύπου, και θεραπεία με οιστρογόνα, όταν σημαντική παραμόρφωση των γεννητικών οργάνων (σε ασθενείς με σοβαρή υπανάπτυξη ή την απουσία του πέους, το όσχεο, με την απουσία, στην «ομαλή καβάλο»). Προτείνεται η ψυχολογική υποστήριξη των παιδιών με αυτή την παθολογία.

Δεδομένου ότι οι όρχεις είναι υπεύθυνοι για την παραγωγή ανδρών σεξουαλικών ορμονών και συνεπώς για την φυσιολογική ανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών, η ορμονοθεραπεία με ανδρογόνα είναι απαραίτητη για την ανόρρωση με τα διατηρημένα σεξουαλικά όργανα και τον προσανατολισμό των ανδρών φύλων.

Με την αναποτελεσματικότητα της ορμονικής θεραπείας, είναι δυνατό να εκτελεστεί μια πράξη για τη μεταμόσχευση όρχεων στο αρτηριοφλεβικό πεντικάλι.

Προκειμένου να εξαλειφθεί το αισθητικό ελάττωμα, οι προσθετικοί όρχεις χρησιμοποιούνται ευρέως.

Πιθανές επιπλοκές και συνέπειες

Η κύρια επιπλοκή της ανώρησης είναι το ψυχολογικό τραύμα σε περίπτωση λανθασμένης διαχείρισης του ασθενούς ή απόρριψης της κατάστασης της νόσου από τα μέλη της οικογένειας.

Οι ασθενείς συχνά αντιμετωπίζουν δυσκολίες στην επικοινωνία, υπάρχει αντισταθμιστική φροντίδα στο σχολείο, εργασία, περιορισμός των κοινωνικών επαφών. Συχνά καταθλιπτικές καταστάσεις, απομόνωση, αίσθηση κατωτερότητας.

Δεν υπάρχουν παθολογίες από άλλα εσωτερικά όργανα με ανοορχισμό.

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση είναι ευνοϊκή με έγκαιρη θεραπεία και κατάλληλη ψυχολογική στήριξη.

Αννεμητική ορμόνη

Στις γυναίκες, από τη γέννηση έως την εμμηνόπαυση, η ΑΜΗ παράγεται από κύτταρα ωοθηκικής κοκκιώδους. Στις γυναίκες, τα επίπεδα AMH στον ορό είναι σχετικά χαμηλά σε σύγκριση με τους άνδρες μέχρι την εφηβεία. Μετά από αυτό, η συγκέντρωση της κυκλοφορούσας ΑΜΗ μειώνεται αργά σε μη ανιχνεύσιμες τιμές.

Η συγκέντρωση της ΑΜΗ στις γυναίκες συσχετίζεται με τον αριθμό των θυλακίων ανθράλ, με την ηλικία, αντανακλά καλύτερα τη μείωση της αναπαραγωγικής λειτουργίας σε υγιείς γυναίκες με αποδεδειγμένη γονιμότητα. Το αποθεματικό των ωοθηκών του ασθενούς βάσει των αποτελεσμάτων της τριπλής εξέτασης (αναστολίνη Β, ΑΜΗ και FSH την 3η ημέρα του κύκλου) συγκρίνεται με το αναμενόμενο αποθεματικό για δεδομένη ηλικία, το οποίο σας επιτρέπει να ελέγχετε την αναπαραγωγική λειτουργία.

Ενδείξεις για ανάλυση:

1. Ανίχνευση πρόωρης ή καθυστερημένης εφηβείας.
2. Καθορισμός του φύλου σε αμφισβητούμενες περιπτώσεις.
3. Η διάγνωση κρυπτορθισμού και αγχορδίας.
4. Αξιολόγηση της σεξουαλικής λειτουργίας των ανδρών σε οποιαδήποτε ηλικία.
5. Η μελέτη του αποθεματικού των ωοθηκών και των προεμμηνοπαυσιακών αλλαγών στις γυναίκες.
6. Διάγνωση και έλεγχος του κοκκώδους καρκίνου των ωοθηκών.
7. Μη επιτυχείς προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης, ανεπαρκής ανταπόκριση στη διέγερση.
8. Υπογονιμότητα άγνωστης προέλευσης.
9. Προβλήματα γονιμοποίησης.
10. Οριακές ή αυξημένες τιμές FSH.
11. Σε περίπτωση αυτομεταμόσχευσης ωοθηκικού ιστού.
12. Με χημειοθεραπεία ως δείκτη ωοθηκικής λειτουργίας.
13. Επιβεβαίωση ιστού όρχεων.
14. Κατά την αξιολόγηση της αποτελεσματικότητας της αντιανδρογονικής θεραπείας.
Προετοιμασία για τη μελέτη: Σύμφωνα με τις οδηγίες του θεράποντος ιατρού. Οι γυναίκες συνήθως μελετούν την 3η ημέρα του κύκλου (τόσο όταν ο εμμηνορρυσιακός κύκλος είναι ασφαλής όσο και όταν η ωορρηξία διεγείρεται στη διαδικασία IVF). 3 μέρες πριν πάρετε αίμα, αποκλείστε την έντονη αθλητική προπόνηση. Το οξύ στρες μπορεί να έχει αξιοσημείωτη επίδραση στην έκκριση των γοναδοτροπινών. η μελέτη δεν πρέπει να διεξάγεται κατά τη διάρκεια οξείας ασθένειας. 1 ώρα πριν πάρετε αίμα, μην καπνίζετε. Μέθοδος προσδιορισμού: ανοσοπροσδιορισμός ενζύμου.
Αύξηση τιμών:

1. Όγκοι στα κοκκώδη κύτταρα των ωοθηκών.
2. Η καθυστερημένη σεξουαλική ανάπτυξη.
3. Ελαττώματα του υποδοχέα LH.
4. Διμερής κρυψορχία (μεταλλάξεις υποδοχέων ΑΜΗ).
5. Κανονιοναντατροπική ανώμαλη υπογονιμότητα.
6. Πολυκυστικές ωοθήκες.
7. Αντιανδρογόνο θεραπεία.

1. Μείωση του αποθεματικού των ωοθηκών. 2. Παχυσαρκία στην αναπαραγωγική ηλικία.
3. Εμμηνόπαυση.
4. Δυσγένεση των γονάδων.
5. Υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός.
6. Ανώρκεια. 7. Πρόωρη σεξουαλική ανάπτυξη.

Το κορίτσι ακόμα στη μήτρα, αυτή η ορμόνη σχηματίζεται σωστά ή λανθασμένα. Εάν είναι λάθος, λοιπόν, με όλες τις άλλες καλές αναλύσεις, το κορίτσι που είναι γυναίκα δεν μπορεί ΠΟΤΕ να πάρει PREGNANT. Μόνο αυγό δωρητή θα βοηθήσει.

Ο πρωταρχικός συγγενικός υπογοναδισμός (ανοορχισμός)

  • Τι είναι ο πρωτογενής συγγενής υπογοναδισμός (ανοορχισμός)
  • Τι προκαλεί τον υπογοναδισμό πρωτογενή συγγενή (ανοορχισμός)
  • Παθογένεια (τι συμβαίνει;) Κατά την πρωτογενή συγγενή υπογοναδισμό (ανοορμία)
  • Τα συμπτώματα του πρωτογενούς συγγενικού υπογνοιαδισμού (ανοορχισμός)
  • Διάγνωση πρωτοπαθούς συγγενούς υπογναδισμού (ανοορχισμός)
  • Θεραπεία του πρωτογενούς συγγενούς υπογοναδισμού (ανορεξία)
  • Ποιους γιατρούς πρέπει να συμβουλευτείτε εάν έχετε πρωτογενή συγγενή υπογοναδισμό (ανοορχισμό)

Τι είναι ο πρωτογενής συγγενής υπογοναδισμός (ανοορχισμός)

Η συγγενής απουσία όρχεων (γεννημένη ανορχία, ανοορχία, ενδομήτρια ανοορχία) στα φαινο-και γενότυπα αγόρια είναι μια σπάνια παθολογία: 1 ανά 20.000 παιδιά. Η αιτιολογία του συνδρόμου ανοορμίας δεν είναι ξεκάθαρη. Τις περισσότερες φορές, το αυγό πεθαίνει από περίπου την 20η εβδομάδα της εμβρυϊκής ανάπτυξης, όταν η ουρήθρα έχει ήδη σχηματιστεί στο αρσενικό είδος, αλλά λόγω της έλλειψης των όρχεων ανδρογόνων παραμένουν υπανάπτυκτες σηραγγώδη σώματα, βάλανο του πέους και το όσχεο μέχρι την πλήρη απουσία του τελευταίου ( «ομαλή καβάλο»). Εάν ο όρχις πεθαίνει μετά από 20 εβδομάδες ενδομήτριας ανάπτυξης, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα έχουν την εμφάνιση αμφίπλευρου κοιλιακού κρυπτορθισμού.

Τι προκαλεί τον υπογοναδισμό πρωτογενή συγγενή (ανοορχισμός)

Στην αιτιολογία του συνδρόμου δίδεται μεγάλη προσοχή στις ασθένειες μιας εγκύου γυναίκας (τοξίκωση, τραυματισμοί) και πιθανή βλάβη των όρχεων κατά τον τοκετό στους γλουτούς. Σε σχέση με την ανίχνευση αντισωμάτων στον ιστό των όρχεων σε τέτοιους ασθενείς, έγινε μια παραδοχή σχετικά με τον παθογενετικό ρόλο της αυτό-επιθετικότητας.

Παθογένεια (τι συμβαίνει;) Κατά την πρωτογενή συγγενή υπογοναδισμό (ανοορμία)

Στην παθογένεση του συνδρόμου ανοορμίας, ο κύριος ρόλος παίζει η απουσία ή η απότομη μείωση της έκκρισης τεστοστερόνης από τους όρχεις και η δευτερογενής αύξηση της έκκρισης της γοναδοτροπίνης. Το επίπεδο της τεστοστερόνης στο αίμα, τόσο στη συγγενή ανώρηση όσο και στην πρωτογενή συγγενή υποπλασία των όρχεων, μειώνεται αισθητά (με συντελεστή 2-5) σε παιδιά ηλικίας 8 έως 10 ετών.

Σε εφήβους ηλικίας άνω των 14 ετών με σύνδρομο ανορεξίας και πρωτοπαθή υποπλασία αμφότερων των όρχεων, δεν υπάρχει δραματική αύξηση του Τ στο αίμα, όπως συμβαίνει με τα υγιή παιδιά. T παραμένει χαμηλή · με την ηλικία, αυτή η διαφορά στην απόδοση αυξάνεται. Περιγράφονται μεμονωμένες περιπτώσεις πρωτοπαθούς υπεργωνοτροπτροπικού υπογοναδισμού με φυσιολογικά ή και αυξημένα επίπεδα Τ σε εφήβους. Αυτό εξηγείται από την πιθανή χαμηλή ευαισθησία των οργάνων στόχων στην τεστοστερόνη και η απουσία διαταραχών στη σεξουαλική διαφοροποίηση οφείλεται στην ανομοιογένεια των υποδοχέων ανδρογόνων σε διάφορα στάδια οντογένεσης. Έτσι, είναι πολύ πιθανό υψηλή ευαισθησία των πρωτογενών γονάδων ιστών έως Τ στην εμβρυϊκών και εμβρυϊκών περιόδους, η οποία οδηγεί στην διαφοροποίηση του αρσενικού γεννητικής οδού, και μειωμένη ευαισθησία στην μεταγεννητική περίοδο καθορίζει υπογοναδισμός κλινική στην μετέπειτα ανάπτυξη.

Η παραβίαση της ευαισθησίας των ιστών στην Τ περιλαμβάνει παραβίαση της ευαισθησίας των όρχεων και η γαμετογένεση επηρεάζεται περισσότερο και η στεροειδογένεση σε μικρότερο βαθμό. Η μειωμένη ευαισθησία των ιστών-στόχων στο Τ οδηγεί σε αύξηση της κυκλοφορίας του.

Το σύνδρομο ανοορχίας συνοδεύεται από αύξηση των επιπέδων FSH και LH χωρίς σημαντική διαταραχή της δυναμικής τους έως 13 έτη. Μετά από 14 χρόνια, η αναλογία FSH / LH, σε αντίθεση με τις υγιείς, όπου η LH είναι 1,5 - 2 φορές υψηλότερη από την FSH, αλλάζει υπέρ ενός σημαντικού επιπολασμού της FSH. Παραμένοντας υψηλό, το επίπεδο των ορμονών της υπόφυσης εξακολουθεί να μειώνεται με την ηλικία.

Στην παθογένεια του συνδρόμου ανοορμίας, ένας ρόλος παίζει μια παραβίαση των σχέσεων υποθαλάμου-υπόφυσης ως αποτέλεσμα πιθανής απώλειας ευαισθησίας του υποθαλάμου σε ορμόνες φύλου. Αυτό εξηγεί την σχετιζόμενη με την ηλικία μείωση της περιεκτικότητας των ορμονών της υπόφυσης σε μια μακροπρόθεσμη gipoandrogenii στερούνται αντίδρασης υπόφυσης (γοναδοτροπίνες μείωση) στην εξωγενή τεστοστερόνη, χωρίς αύξηση των επιπέδων γοναδοτροπίνης για χορήγηση Klomifentsitrat.

Η απουσία όρχεων (ανοορχίας) ή σοβαρής αμφοτερόπλευρης υποπλασίας προκαλεί την απουσία τους ή την απότομη μείωση της παραγωγής οιστραδιόλης και την αύξηση του επιπέδου της FSH σε τέτοιους ασθενείς. Η περιεκτικότητα της πρωτεΐνης σύνδεσης οιστραδιόλης τεστοστερόνης μειώνεται. Η υποπλασία επεκτείνεται σε όλες τις δομές των όρχεων, η σπερματογένεση σε αυτούς τους όρχεις είναι αδύνατη. Τα επινεφριδιακά ανδροστεροειδή αντισταθμίζουν σε κάποιο βαθμό την υποσιγγειοποίηση των όρχεων, αλλά δεν είναι σε θέση να εμποδίσουν την ανάπτυξη του ευνουχισμού μέσω της εφηβείας.

Στην παθογένεση των μεταβολικών διαταραχών στο σύνδρομο της ανορεξίας περιλαμβάνονται λειτουργικές αλλαγές σε άλλους ενδοκρινείς αδένες. Η ευαισθησία των ιστών στην θυρεοειδίνη μειώνεται. Αποκάλυψε παράδοξη φιγούρες των επιπέδων της αυξητικής ορμόνης: εάν το επίπεδο της αυξητικής ορμόνης σε υγιείς εφήβους είναι κάπως μειωμένη σε σύγκριση με το προ-εφηβικά, όταν anorchia κάποια μείωση του επιπέδου της αυξητικής ορμόνης dopubertatnogo ηλικία σφριγηλότητα αυξήσεις κατά την εφηβεία και συγκρατείται ψηλά και ενήλικες. Παρατηρήθηκε παραβίαση του μεταβολισμού των λιπιδίων σε αυτούς τους ασθενείς (αυξημένα τριγλυκερίδια, βήτα-λιποπρωτεΐνες, μείωση της αναλογίας βήτα-χοληστερόλης σε άλφα-χοληστερόλη). Σε σχέση με τον υποανδρογονισμό και τη μείωση των αναβολικών διεργασιών στη μήτρα των οστών σε έναν αριθμό ασθενών, παρατηρήθηκε μέτρια οστεοπόρωση, αδυναμία της συνδετικής συσκευής και υπόταση του μυϊκού συστήματος.

Τα συμπτώματα του πρωτογενούς συγγενικού υπογνοιαδισμού (ανοορχισμός)

Οι κλινικές εκδηλώσεις της συγγενούς ανορχίας και της συγγενούς υποπλασίας των όρχεων είναι παρόμοιες. Χαρακτηρίζονται από ανυπόμονα (ή απούσα) όσχεο, οι όρχεις δεν είναι αισθητοί. Η δραματική τους υποανάπτυξη στην υποπλασία (λιγότερο από 0,5 cm), η μεταβαλλόμενη συνέπεια συχνά δεν τους επιτρέπει να παγιδεύουν. Συχνά, η ψηλάφηση καθορίζεται από τον ασαφή σχηματισμό ή από τις υποπλαστικές επιφάνειες.

Ανάλογα με το πότε ο όρχις ατροφείτο ενδομητρίου (περίπου 20 εβδομάδες ή και αργότερα), ο τύπος των εξωτερικών γεννητικών οργάνων κατά τη γέννηση είναι διαφορετικός. Στην πρώτη περίπτωση, το πέος είναι σχεδόν ανεπτυγμένο, το όσχεο απουσιάζει: το παιδί λαμβάνει ένα γυναικείο πάτωμα διαβατηρίου, η ανατροφή πηγαίνει στη θηλυκή κατεύθυνση. Στη δεύτερη περίπτωση, το πέος κατά τη γέννηση σχηματίζεται σχετικά κανονικά, το όσχεο ατροφεί, είναι άδειο. Κατά κανόνα, το παιδί έχει αναλάβει ένα αρσενικό φύλο, ο ψυχοσεξουαλικός προσανατολισμός είναι αρσενικός, τα ευνοούμενα χαρακτηριστικά αναπτύσσονται με την ηλικία, στους εφήβους και τους ενήλικες ο προστάτης δεν διαφοροποιείται. Απαιτείται μια διαφορική διάγνωση με αμφίπλευρο κοιλιακό κρυπτορθισμό. Αναθεώρηση βουβωνικό κανάλι ή στην κοιλιά διεξάγεται σε υποψία διμερείς κοιλιακό κρυψορχία, επιτρέπει σχεδόν πάντα η περίπτωση anorchia τον εντοπισμό των όρχεων στοιχεία που φέρνει την παθογένεια αυτών των όρων και κλινική.

Μέχρι την ηλικία των 13-14 ετών, ένα αγόρι με ανορεξία και συγγενή υποπλασία των όρχεων δεν διαφέρει από τα υγιή παιδιά στην σωματική ανάπτυξή του, εκτός από την παρουσία υποανάπτυκτων γεννητικών οργάνων. Τόσο σε αυτά όσο και σε άλλα, το μέγεθος του πέους κατά τη γέννηση και μέχρι την ηλικία των δέκα δεν διαφέρουν σημαντικά και μόνο μετά από 10 - 11 χρόνια με ανορεξία η δυναμική της ανάπτυξης του πέους είναι εντελώς απούσα.

Μετά από 14 χρόνια, τα αγόρια με υποπλασία των όρχεων αρχίζουν να σχηματίζουν ευνουχιστικά χαρακτηριστικά του φαινοτύπου. Το σώμα συνεχίζει να αυξάνεται σε μήκος, κυρίως λόγω των κάτω άκρων, η αναλογία του μήκους των ποδιών προς το μήκος του σώματος αυξάνεται. στο μέλλον, αποκτώνται επίσης κινοειδή χαρακτηριστικά (το πλάτος της λεκάνης επικρατεί στο πλάτος των ώμων), σταδιακά ως αποτέλεσμα του μεταβολισμού των λιπών, η εναπόθεση θηλυκών τύπων αυξάνει το λίπος.

Η απουσία τεστοστερόνης αναστέλλει την έγκαιρη διαφοροποίηση και οστεοποίηση του σκελετού, αποτρέπει την ανάπτυξη δευτερογενών και τριτογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών (ομαλή, καθαρή, χωρίς ακμή, χωρίς φωνητική μετάλλαξη, δεν αυξάνει τον θυρεοειδή χόνδρο). Το δέρμα είναι ξηρό, χλωμό, παχύρρευστο. Η φλεβική αγγειακή δυστονία (κόπωση, υπερβολική εφίδρωση, μεταβολές στην αρτηριακή πίεση, πονοκέφαλοι, λιποθυμία), υποτονία του μυϊκού συστήματος, αδυναμία της συσκευής συνδέσμων είναι χαρακτηριστική για τους ασθενείς.

Οι ασθενείς δεν έχουν ή είναι εξαιρετικά σπάνιες στύσεις, δεν υπάρχουν εκπομπές, το ενδιαφέρον για το αντίθετο φύλο είναι μειωμένο, για τους ενήλικες, η σεξουαλική αδυναμία, η υπογονιμότητα, η απουσία ή ο έντονος υποπλαστικός προστάτης είναι χαρακτηριστικές. Ψυχική ανάπτυξη χωρίς απόκλιση από τον κανόνα, αλλά λόγω κόπωσης, δημιουργική εργασία προκαλεί ορισμένες δυσκολίες. Συχνά υπάρχει μια υψηλή διάνοια, μπορεί να υπάρχει μια "δουλειά" ως αποζημίωση για τη σωματική ανεπάρκεια. Χωρίς ψυχοθεραπευτική εκπαίδευση, δεν είναι ασυνήθιστο για έναν έφηβο, και μάλιστα για έναν ενήλικα, να βιώσει τα χαρακτηριστικά μιας καταθλιπτικής κατάστασης, της απομόνωσης, της εσωτερικής ταλαιπωρίας, μιας αίσθησης κατωτερότητας, της αδυναμίας ευτυχίας. Παραλείπονται οι αποκλίσεις από τα εσωτερικά όργανα.

Διάγνωση πρωτοπαθούς συγγενούς υπογναδισμού (ανοορχισμός)

Η απουσία ή η σοβαρή υποπλασία των όρχεων, που αναγνωρίζονται κατά τη γέννηση, προσανατολίζονται στον προσδιορισμό του γενετικού φύλου. Στο σύνδρομο της ανορεξίας, η σεξουαλική χρωματίνη είναι αρνητική, ο καρυότυπος είναι 46ΧΥ, δεν υπάρχει παραβίαση της σεξουαλικής διαφοροποίησης. Σε ηλικία dopubertatnogo δεν υπάρχει τυπικό evnuhoidizma εικόνα, διαφορική διάγνωση διεξάγεται με κοιλιακό διμερείς κρυψορχία ως αποτέλεσμα της επιλεκτικής όρχεων φλεβογραφία, pelviografii, αρνητικά τεστ για τα δεδομένα έρευνας HCG ορμόνη (υψηλή γοναδοτροπίνες).

Στο τελικό στάδιο της διάγνωσης, είναι δυνατός ο έλεγχος του βουβωνικού σωλήνα και η λαπαροτομία. Σε εφηβείας ηλικίας άνω μείζονα διαγνωστικά κριτήρια είναι χαρακτηριστικές απουσία εμφάνιση ευνούχο του προστάτη και όρχεις σε φυσιολογικό καρυότυπο 46XY, χαμηλό επίπεδο Τ υψηλή - LH, FSH δείγμα αρνητικό horiogoninovaya.

Θεραπεία του πρωτογενούς συγγενούς υπογοναδισμού (ανορεξία)

Οι τακτικές θεραπείας για το σύνδρομο ανοορμίας εξαρτώνται από τη σοβαρότητα των κλινικών εκδηλώσεων, την ευαισθησία των ιστών-στόχων στη θεραπεία αντικατάστασης ανδρογόνων και τον ψυχοσεξουαλικό προσανατολισμό. Ένας έφηβος δεν πρέπει να είναι πολύ μακριά στο σκοτάδι για το ελάττωμα του. Με την έγκαιρη (μέχρι 2 έτη), τα στοιχεία του, ειδικά όταν υπάρχει μια ομαλή καβάλο και ανώριμα υπανάπτυκτες σπηλαιώδη σώματα του πέους, είναι σκόπιμο να αυξηθεί προς τα γυναικεία γεννητικά όργανα με την κατάλληλη διόρθωση και θεραπεία υποκατάστασης οιστρογόνων.

Εάν υπάρχει καλά σχηματισμένο πέος, το παιδί συνήθως λαμβάνει το αρσενικό φύλο, στο οποίο ανατρέφεται και οι τακτικές θεραπείας με έγκαιρη διάγνωση στοχεύουν στη διόρθωση των διαταραχών της εφηβικής ανάπτυξης. Γιατρός, μαζί με τους γονείς και τους δασκάλους να διεξάγουν ψυχο-καταθλιπτική κατάσταση σε εύθετο χρόνο, που μπορεί να προκύψουν ως αποτέλεσμα την ξαφνική έναρξη της σωματικής αναπηρίας, όταν αυτός ή συμμαθητές θα αρχίσουν να δώσουν προσοχή στην ασυνήθιστο σχήμα του.

Η εστίαση της θεραπείας εξαρτάται σημαντικά από την ευαισθησία στο androgepam. Στην περίπτωση ενός ανδρικού ψυχοσφαιρικού προσανατολισμού, ενός σχετικά ανεπτυγμένου πέους και μιας θετικής αντίδρασης στα ανδρογόνα, συνιστάται η διατήρηση του αρσενικού φύλου, για την πραγματοποίηση αντικατάστασης με ανδρογόνο.

Η θεραπεία με ανδρογόνα μπορεί να μην είναι πάντοτε αποτελεσματική. Προκειμένου να εξασφαλιστεί η σεξουαλική και κοινωνική αποκατάσταση ασθενών με σοβαρή ανεπάρκεια ανδρογόνων στον πρωτογενή υπογοναδισμό, επιτυχώς χρησιμοποιείται αυτοτοπική μεταμόσχευση των όρχεων στο αρτηριοφλεβικό πόδι. Με ανεπαρκή ευαισθησία στα ανδρογόνα, μικρά μεγέθη πέους που αντιστοιχούν σε ενδομήτριες, δηλαδή, δεν υπάρχει ελπίδα για την εκπλήρωση του αρσενικού ρόλου κατά τη διάρκεια της σεξουαλικής δραστηριότητας, συνιστάται ο επαναπροσανατολισμός του ασθενούς σε αλλαγή φύλου από χειρουργική και ορμονική διόρθωση στη θηλυκή κατεύθυνση.