logo

Σύνδρομο Alport

Το σύνδρομο Alport είναι κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από προοδευτική πτώση της νεφρικής λειτουργίας σε συνδυασμό με την παθολογία της ακοής και της όρασης. Στη Ρωσία, η συχνότητα διάδοσης της νόσου στον παιδικό πληθυσμό είναι 17: 100.000.

Αιτίες του συνδρόμου Alport

Έχει διαπιστωθεί ότι ένα γονίδιο που βρίσκεται στον μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος Χ στην περιοχή 21-22 q είναι υπεύθυνο για την ανάπτυξη της νόσου. Η αιτία της νόσου είναι παραβίαση της δομής του κολλαγόνου τύπου IV. Το κολλαγόνο είναι μια πρωτεΐνη, το κύριο συστατικό του συνδετικού ιστού, το οποίο εξασφαλίζει τη δύναμη και την ελαστικότητά του. Στα νεφρά, ανιχνεύεται ένα ελάττωμα στο κολλαγόνο του αγγειακού τοιχώματος, στην περιοχή του εσωτερικού αυτιού, στο όργανο του φλοιού και στο μάτι, στην κάψουλα του φακού.

Συμπτώματα του συνδρόμου Alport

Στο σύνδρομο Alport, υπάρχει μια σημαντική μεταβλητότητα των εξωτερικών εκδηλώσεων. Κατά κανόνα, η ασθένεια εκδηλώνεται σε ηλικία 5-10 ετών με αιματουρία (εμφάνιση αίματος στα ούρα). Συνήθως η αιματουρία ανιχνεύεται τυχαία κατά την εξέταση του παιδιού. Η αιματουρία μπορεί να εμφανιστεί με ή χωρίς πρωτεϊνουρία (εμφάνιση πρωτεΐνης στα ούρα). Με έντονη απώλεια πρωτεΐνης, μπορεί να αναπτυχθεί νεφρωσικό σύνδρομο, το οποίο χαρακτηρίζεται από οίδημα, αυξημένη αρτηριακή πίεση, συμπτώματα δηλητηρίασης του σώματος με επιβλαβή προϊόντα μειώνοντας παράλληλα τη νεφρική λειτουργία. Ίσως μια αύξηση του αριθμού των λευκοκυττάρων στα ούρα απουσία βακτηρίων.

Στους περισσότερους ασθενείς, το στίγμα της ζιζανιογένεσης προσελκύει την προσοχή. Στίγμα dizembriogeneza - μικρές εξωτερικές αποκλίσεις που δεν επηρεάζουν σημαντικά τη λειτουργία του σώματος. Αυτά περιλαμβάνουν: επικό (διπλώνοντας στην εσωτερική γωνία του ματιού), παραμόρφωση των ωτίων, υψηλή υπερώα, αύξηση του αριθμού των δακτύλων ή της σύντηξης.

Πολύ συχνά, το ίδιο στίγμα της αφομοιώσεως ανιχνεύεται στα άρρωστα μέλη της οικογένειας.

Η απώλεια ακοής ως αποτέλεσμα της νευρίτιδας του ακουστικού νεύρου είναι επίσης χαρακτηριστική του συνδρόμου Alport. Η απώλεια ακοής συχνά αναπτύσσεται στα αγόρια και μερικές φορές ανιχνεύεται νωρίτερα από τη βλάβη των νεφρών.

Οι ανωμαλίες της όρασης εκδηλώνονται με τη μορφή του lenticonus (αλλαγή στο σχήμα του φακού), της σφαιροειδούς (σφαιρικό σχήμα του φακού) και του καταρράκτη (θόλωση του κερατοειδούς).

Τα συμπτώματα της νεφρικής νόσου συνήθως ανιχνεύονται κατά την εφηβεία. Η χρόνια νεφρική ανεπάρκεια διαγιγνώσκεται στην ενηλικίωση. Μερικές φορές είναι δυνατόν η ταχεία εξέλιξη της νόσου με τον σχηματισμό τερματικής νεφρικής ανεπάρκειας ήδη από την παιδική ηλικία.

Διάγνωση του συνδρόμου Alport

Το σύνδρομο Alport μπορεί να θεωρηθεί ότι βασίζεται στα γενεαλογικά δεδομένα σχετικά με την παρουσία της νόσου σε άλλα μέλη της οικογένειας. Για τη διάγνωση της ασθένειας, είναι απαραίτητο να εντοπιστούν τρία από τα πέντε κριτήρια:

• Η παρουσία αιματουρίας ή θνησιμότητας από χρόνια νεφρική ανεπάρκεια στην οικογένεια.
• Η παρουσία αιματουρίας και / ή πρωτεϊνουρίας σε μέλη της οικογένειας.
• προσδιορισμός συγκεκριμένων μεταβολών στη νεφρική βιοψία.
• απώλεια της ακοής.
• συγγενή παθολογία της όρασης.

Επί του παρόντος, συνιστάται η διάγνωση του DNA για την ανίχνευση ενός ελαττωματικού γονιδίου.

Θεραπεία Alport σύνδρομο

Ελλείψει ειδικής θεραπείας, ο κύριος στόχος είναι η επιβράδυνση της ανάπτυξης της νεφρικής ανεπάρκειας. Τα παιδιά δεν επιτρέπεται να ασκούν, απαιτείται πλήρης ισορροπημένη διατροφή. Ιδιαίτερη προσοχή δίνεται στην αποκατάσταση μολυσματικών εστιών. Η χρήση ορμονικών φαρμάκων και κυτταροστατικών δεν οδηγεί σε σημαντική βελτίωση. Η κύρια μέθοδος θεραπείας είναι η μεταμόσχευση (μεταμόσχευση) των νεφρών.

Μία δυσμενής πρόγνωση της νόσου, η οποία χαρακτηρίζεται από ταχεία ανάπτυξη τερματικής νεφρικής ανεπάρκειας, είναι πιθανότατα αν υπάρχουν τα ακόλουθα κριτήρια:

- αρσενικό φύλο ·
- υψηλή συγκέντρωση πρωτεΐνης στα ούρα.
- πρώιμη ανάπτυξη νεφρικής ανεπάρκειας στα μέλη της οικογένειας.
- απώλεια ακοής

Εάν απομονωθεί η αιματουρία χωρίς πρωτεϊνουρία και ακοή, η πρόγνωση της πορείας της νόσου είναι ευνοϊκή, δεν σχηματίζεται νεφρική ανεπάρκεια.

Κληρονομικό νεφρίτη στα παιδιά

Αφήστε ένα σχόλιο 1,769

Η νόσος που ονομάζεται σύνδρομο Alport κληρονομείται και εκδηλώνεται στα συμπτώματα μειωμένης νεφρικής λειτουργίας, σε συνδυασμό με ταυτόχρονες οστικές και ακουστικές διαταραχές. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, από 100 χιλιάδες άρρωστοι με αυτή τη νόσο 17 παιδιά. Η αιτία είναι μια κληρονομική παραβίαση γονιδίων. Αυτή η ασθένεια ονομάζεται επίσης οικογενής σπειραματονεφρίτιδα.

Γενικές πληροφορίες

Η ασθένεια Alport περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1927 από τον Βρετανό επιστήμονα Arthur Alport. Το σύνδρομο είναι σπάνιο. Αυτές οι στατιστικές δείχνουν ότι σε 3 παιδιά από τα 100 είναι αυτός που είναι η αιτία της οριακής νεφρικής ανεπάρκειας στα παιδιά και λιγότερο συχνά στους ενήλικες. Αυτό το σύνδρομο είναι ο πιο κοινός τύπος νεφρίτη. Οι τύποι κληρονομικότητας είναι διαφορετικοί, αλλά η πιο συχνή κυρίαρχη μορφή που συνδέεται με το Χ. Προκαλεί σοβαρή νεφρική ανεπάρκεια στα αρσενικά παιδιά. Αρχίζει να εκδηλώνεται από τα πρώτα χρόνια της ζωής, τα προβλήματα με την ακοή και το όραμα αναπτύσσονται αργότερα. Η απώλεια της όρασης και της ακοής προηγείται της ανάπτυξης σοβαρής νεφρικής δυσλειτουργίας, εμφανίζεται στα τέλη της παιδικής ηλικίας ή στην εφηβεία.

Ταξινόμηση

Η νόσος του Alport χωρίζεται σε 2 προσόντα λόγω του τρόπου κληρονομιάς της παθολογίας. Το πρώτο, γενετικό, με τη σειρά του, χωρίζεται σε 3 τύπους κληρονομικής νεφρίτιδας:

  • X-συνδέονται κυρίαρχο - μέχρι το 80% των περιπτώσεων?
  • αυτοσωματικό υπολειπόμενο - έως και 15% των περιπτώσεων.
  • αυτοσωματική κυριαρχία - έως 5% των περιπτώσεων.
Το σύνδρομο Alport μπορεί επίσης να αναπτυχθεί λόγω επιπλοκών της φλεγμονής των νεφρών.

Η δεύτερη ταξινόμηση, η κύρια, υποδηλώνει 3 μορφές νεφροπάθειας:

  • Νεφρίτης Οι ταυτόχρονες παθήσεις περιλαμβάνουν αιματουρία, προβλήματα όρασης και ακοή.
  • Νεφρίτιδα με αιματουρία χωρίς συνοδευτικές επιπλοκές της ακοής και της όρασης.
  • Καλή οικογενειακή αιματουρία.

Υπό την παρουσία νεφρίτιδας στην πρώτη και τη δεύτερη περίπτωση της κύριας ταξινόμησης, εμφανίζεται αναπόφευκτα σοβαρή νεφρική ανεπάρκεια. Στην τρίτη περίπτωση, με μια καλοήθη πορεία του συνδρόμου Alport, δεν υπάρχουν επιπλοκές. Η πρόληψη των συμπτωμάτων της νόσου Alport και η απουσία λοιμωδών νόσων συμβάλλει περαιτέρω στην πλήρη ζωή.

Ποιοι είναι οι λόγοι;

Οι κληρονομικές μεταλλάξεις γονιδίων οδηγούν σε αυτήν την παθολογία. Η λειτουργία της βιοσύνθεσης του κολλαγόνου του τέταρτου τύπου είναι μειωμένη. Το κολλαγόνο είναι το βασικό θεμέλιο κτιρίου για την κατασκευή μεμβρανών στους νεφρούς, τα αυτιά και τις τροχιές. Η λειτουργία των μεμβρανών είναι η ενίσχυση, η διατήρηση και ο διαχωρισμός των ιστών. Με ανεπαρκή ποσότητα ή πλήρη απουσία σύνθεσης του δομικού υλικού (κολλαγόνο), οι νεφρικές μεμβράνες δεν μπορούν να απομακρύνουν ποιοτικά τις τοξίνες και τα μεταποιημένα προϊόντα από το αίμα. Η μη φιλτραρισμένη πρωτεΐνη και τα ερυθροκύτταρα εισέρχονται στα ούρα. Η παρουσία πρωτεΐνης στο αίμα ονομάζεται πρωτεϊνουρία, ερυθροκύτταρα - αιματουρία. Εάν η σύνθεση των πρωτεϊνών είναι πολύ εξασθενημένη, προκαλεί σοβαρή νεφρική ανεπάρκεια, και στη χειρότερη περίπτωση νεφρική ανεπάρκεια. Ο τερματισμός των νεφρών οδηγεί στο θάνατο.

Παθογένεια

Η καταγωγή και ανάπτυξη του συνδρόμου Alport, κατά κανόνα, εμφανίζεται αρχικά απαρατήρητη και ανιχνεύεται τυχαία κατά 5 έτη. Η κληρονομική νεφρίτιδα συνήθως χαρακτηρίζεται από συμπτώματα σπειραματονεφρίτιδας, μερικές φορές νεφρωσικό σύνδρομο ή συμπτώματα πυελονεφρίτιδας. Στα αρχικά στάδια, οι νεφροί λειτουργούν κανονικά. Υπάρχει ελαφρά παρουσία πρωτεϊνών και ερυθρών αιμοσφαιρίων στο αίμα, μερικές φορές αυξημένα επίπεδα λευκοκυττάρων. Η πρόσμιξη του αίματος στα ούρα εμφανίζει παραμορφωτικές επιθέσεις - από το μέγιστο στο ελάχιστο επίπεδο. Με συχνή ούρηση αναπτύσσεται η υπέρταση ή το νεφρωσικό σύνδρομο. Μερικές φορές οι ασθενείς αναπτύσσουν επέκταση του συστήματος της νεφρικής λεκάνης, αμινοακτουρία.

Η εξασθένιση της ακοής, συμπεριλαμβανομένης της κώφωσης, έχει νευρογενείς ρίζες. Συχνά εμφανίζεται σε παιδιά έως 10 ετών, κυρίως αρσενικά. Η παθολογία της ακοής είναι συχνά το πρώτο σύμπτωμα της νόσου και επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου. Οι μεμονωμένοι ασθενείς χάνουν την ακοή τους κατά την κανονική λειτουργία των νεφρών. Πώς θα προχωρήσει η ασθένεια και ποιο θα είναι το αποτέλεσμα, εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το φύλο του ασθενούς. Οι άνδρες είναι επιρρεπείς στην πρώιμη ανάπτυξη της υπέρτασης και της χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας. Η θανατηφόρα έκβαση χωρίς θεραπεία δεν εμφανίζεται στην περίοδο από 15 έως 30 χρόνια. Στις γυναίκες, η νόσος Alport εμφανίζεται συχνότερα κρυμμένη, η παρουσία αιματουρικού συνδρόμου. Οι συνοδευτικές ασθένειες είναι προβλήματα ακοής. Άλλες παθολογίες εκδηλώνονται ως επιδράσεις του συνδρόμου Alport. Η άσκηση και η υπερβολική εργασία οδηγούν στην ταχεία ανάπτυξη της νόσου.

Συμπτώματα του συνδρόμου Alport

Οι γιατροί μοιράζονται τα συμπτώματα του συνδρόμου Alport σε 2 τύπους. Ο πρώτος τύπος είναι οι νεφρικές εκδηλώσεις, οι οποίες χαρακτηρίζονται από την παρουσία πρωτεϊνών και ερυθροκυττάρων στο αίμα. Η παρουσία του λεγόμενου απομονωμένου ουροποιητικού συνδρόμου ανιχνεύεται με την πάροδο του χρόνου. Γίνονται ορατά μόνο στην ηλικία των 4-5 ετών, και μερικές φορές εμφανείς εκδηλώσεις βρίσκονται σε 8-9 χρόνια. Όμως, αόρατα στο πρόσωπο, σταγόνες αίματος είναι συνεχώς παρόντα στα ούρα - ασυμπτωματική μικροεγατία. Η παρουσία αίματος στα ούρα είναι ένα μόνιμο σύμπτωμα που χαρακτηρίζει το σύνδρομο Alport. Συχνά παρωχημένες λοιμώξεις δείχνουν αυτό το σύμπτωμα. Μετά από ένα κρύο μετά από 1-2 ημέρες στα ούρα είναι ορατό. Η πρωτεϊνουρία εμφανίζεται στα αγόρια κατά την εφηβεία, στα κορίτσια είναι είτε ελάχιστη είτε απουσιάζει εντελώς.

Το σύνδρομο Alport βρίσκεται σε κατάσταση "ύπνου" για περίπου 9 χρόνια, και μετά, τα νεφρά, η ακοή και η όραση επιδεινώνονται.

Αργότερα, εμφανίζονται εξωγενείς ενδείξεις του συνδρόμου Alport - εξασθένιση της ακοής, όρασης, καθυστέρηση στη φυσιολογική ανάπτυξη, leiomyomatosis (ένα εξαιρετικά σπάνιο φαινόμενο, μυϊκές ίνες αυξάνονται). Συγγενείς ανωμαλίες στη φυσιολογία είναι μερικές φορές αισθητές - μαζί ή επιπλέον δάχτυλα, παραμόρφωση των αυτιών. Η ανάπτυξη, η ασθένεια Alport προκαλεί την ταυτόχρονη ανάπτυξη νεφρικής ανεπάρκειας, η οποία εκδηλώνεται σε κίτρινη σκιά και ξηρότητα του δέρματος, συχνά υπάρχει ξηρότητα στην στοματική κοιλότητα και η συχνότητα και η ποσότητα της ούρησης μειώνεται.

Πορεία της νόσου στα παιδιά

Στα πρώτα στάδια της νόσου, το παιδί δεν αισθάνεται ενοχλήσεις. Το μόνο σύμπτωμα θα είναι η εμμονή του αίματος στα ούρα, όχι αρχικά αισθητή. Αυτό το σύμπτωμα υπάρχει σε όλες τις περιπτώσεις, επιδεινώνεται μετά από μολυσματικές ασθένειες του παρελθόντος. Περαιτέρω, η μερική λειτουργία των νεφρών είναι εξασθενημένη. Το παιδί αισθάνεται αδύναμη, υπάρχει οδύνη του σώματος, συχνά η ακοή μειώνεται. Εξωτερικά, το παιδί γίνεται χλωμό, γρήγορα κουρασμένο, έχοντας συχνά πονοκεφάλους. Η εξασθένιση της ακοής αναπτύσσεται σε διαφορετικές χρονικές περιόδους, στα πρώτα χρόνια μπορεί να εντοπιστεί μόνο με τη βοήθεια ειδικών συσκευών. Η απώλεια ακοής παρουσιάζεται κατά 10 χρόνια.

Το όραμα μειώνεται στο 15-20% στα άρρωστα παιδιά. Χαρακτηρίζεται από παθολογία του φακού, καταρράκτη. Η μυωπία συχνά αναπτύσσεται. Ένα επίμονο σύμπτωμα είναι η παρουσία φωτεινών λευκών ή κίτρινων μπαλωμάτων κοντά στο κίτρινο σώμα. Η οπτική οξύτητα μειώνεται στο 67% των περιπτώσεων. Η κληρονομική νεφρίτη στα παιδιά προκαλεί καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη.

Διαγνωστικά

Διεξάγονται εργαστηριακές εξετάσεις για τη διάγνωση του συνδρόμου Alport, το κύριο μέρος του οποίου είναι να ελέγχεται η παρουσία αίματος και πρωτεΐνης στα ούρα. Επίσης, χρησιμοποιώντας την ανάλυση ούρων, ανιχνεύεται νεφρική ανεπάρκεια. Διεξάγεται βιοψία του νεφρικού ιστού για την παρουσία υπερδομικών παθολογιών. Εάν υπάρχουν αμφιβολίες μετά από βιοψία, πραγματοποιείται γενετική ανάλυση που αποκαλύπτει γονιδιακές μεταλλάξεις. Εάν υπάρχει υποψία παρουσίας του συνδρόμου Alport, η ακινομετρία είναι υποχρεωτική, πράγμα που καθιστά δυνατό τον εντοπισμό της απώλειας ακοής στα πρώτα στάδια. Οι οφθαλμολογικές εξετάσεις καθορίζουν την παθολογία της όρασης. Οι νεφρικές παθολογίες διαγιγνώσκονται με υπέρηχο των νεφρών.

Θεραπεία

Η θεραπεία του συνδρόμου πραγματοποιείται με την εμφάνιση συμπτωμάτων. Όταν η πυελονεφρίτιδα χρησιμοποίησε αντιβακτηριακά και αντιφλεγμονώδη φάρμακα. Εάν εμφανιστεί χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, εφαρμόζεται αιμοκάθαρση και απαιτείται μεταμόσχευση νεφρού. Στο αρχικό στάδιο της νόσου χωρίς συμπτώματα, εφαρμόζεται προφυλακτική θεραπεία:

Αναστέλλουν την περαιτέρω ανάπτυξη του συνδρόμου Alport με δίαιτα, παίρνοντας βιταμίνες, καθαρίζοντας με βότανα, με εξαίρεση τα ισχυρά φορτία.

  • απαγορευμένη σωματική δραστηριότητα, αθλητισμός;
  • οι συχνές βόλτες στον καθαρό αέρα έχουν θετική επίδραση στην ανοσία.
  • είναι απαραίτητο να παρέχεται καλή διατροφή με την απαραίτητη ποσότητα βιταμινών και ανόργανων συστατικών.
  • θεραπεία με τσάι βοτάνων - φυτικό φάρμακο για τη μείωση του επιπέδου των ερυθρών αιμοσφαιρίων στα ούρα.
  • λαμβάνοντας βιταμίνες Α, Ε και Β6 - βελτιώνουν το μεταβολισμό.

Η γονιδιακή θεραπεία για το σύνδρομο Alport αναπτύσσεται ενεργά. Στο μέλλον, μπορεί να γίνει η κύρια και αποτελεσματικότερη θεραπεία. Όλες οι θεραπείες βασίζονται στην πρόληψη και επιβράδυνση της υποβάθμισης της λειτουργίας των νεφρών. Η διατροφή θα πρέπει να περιέχει την απαραίτητη ποσότητα πρωτεϊνών, λιπών και υδατανθράκων. Σε περίπτωση διαταραχής της νεφρικής λειτουργίας, είναι απαραίτητο να περιοριστεί η πρόσληψη φωσφόρου και ασβεστίου. Αποφύγετε λοιμώδεις νόσους και αποφύγετε τα κρυολογήματα. Η μόλυνση μπορεί να προκαλέσει πρόοδο του συνδρόμου. Μην δίνετε στα παιδιά τυποποιημένους εμβολιασμούς. Η προληπτική θεραπεία πραγματοποιείται σε 2-3 σειρές μαθημάτων ετησίως.

Ποια είναι η πρόβλεψη;

Πιο συχνά, μια δυσμενή πρόγνωση έχει κληρονομική νεφρίτιδα με ταχεία εξέλιξη χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας. Τα παιδιά ανδρών με υψηλά επίπεδα αίματος και πρωτεΐνης στα ούρα βρίσκονται σε κίνδυνο. Σε αυτή την περίπτωση, υπάρχει μια πρώιμη εξέλιξη παθολογιών όρασης και ακοής, νεφρικής λειτουργίας, η οποία απαιτεί θεραπεία με μεταμόσχευση οργάνων. Η αυτοσωμική κυρίαρχη μορφή του μαθήματος έχει μια ευνοϊκή πρόγνωση. Εάν διαγνωστεί απομονωμένη αιματουρία χωρίς συννοσηρότητα της ακοής και με φυσιολογικό επίπεδο πρωτεΐνης στα ούρα, δεν αναπτύσσεται χρόνια νεφρική ανεπάρκεια και η θεραπεία πρέπει να κατευθύνεται στην πρόληψη των συμπτωμάτων.

Σύνδρομο Alport: ανάπτυξη, σημεία, διάγνωση, τρόπος αντιμετώπισης, πρόγνωση

Το σύνδρομο Alport είναι μια γενετικά καθορισμένη φλεγμονώδης νόσος των νεφρών, συνοδευόμενη από βλάβη των ακουστικών και οπτικών αναλυτών. Αυτή είναι μια σπάνια κληρονομική παθολογία, η οποία εμφανίζεται σε 1 στα 10 000 νεογνά. Σύμφωνα με την ΠΟΥ, άτομα με σύνδρομο Alport αποτελούν το 1% όλων των ασθενών με νεφρική δυσλειτουργία. Σύμφωνα με το ICD-10, η νόσος έχει τον κωδικό Q87.8.

Στο σύνδρομο Alport, το γονίδιο που κωδικοποιεί τη δομή της πρωτεΐνης κολλαγόνου που βρίσκεται στην βασική μεμβράνη των νεφρικών σωληναρίων, του εσωτερικού αυτιού και του οργανοφωσφορικού επηρεάζεται. Η κύρια λειτουργία της βασικής μεμβράνης είναι η διατήρηση και ο διαχωρισμός των ιστών ο ένας από τον άλλο. Η κληρονομική μη-ανοσοποιητική σπειραματοπάθεια εκδηλώνεται με αιματουρία, νευροαισθητική απώλεια ακοής, οπτική διαταραχή. Καθώς το σύνδρομο εξελίσσεται, οι ασθενείς αναπτύσσουν νεφρική ανεπάρκεια, στην οποία ενώνουν ασθένειες των ματιών και των αυτιών. Η ασθένεια είναι προοδευτική και δεν μπορεί να θεραπευτεί.

Κληρονομική νεφρίτιδα ή οικογενής σπειραματονεφρίτιδα - τα ονόματα της ίδιας παθολογίας. Περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1927 από τον Βρετανό επιστήμονα Arthur Alport. Παρακολουθούσε μέλη μιας οικογένειας που είχαν απώλεια ακοής και είχαν ερυθρά αιμοσφαίρια σε εξετάσεις ούρων. Λίγα χρόνια αργότερα εντοπίστηκαν βλάβες στα μάτια σε άτομα με αυτή την ασθένεια. Και μόνο το 1985, οι επιστήμονες βρήκαν την αιτία τέτοιων ανωμαλιών. Έχει γίνει μια μετάλλαξη του γονιδίου που είναι υπεύθυνος για τη σύνθεση και τη δομή του κολλαγόνου τύπου IV.

Τις περισσότερες φορές, αυτή η ασθένεια προκαλεί σοβαρή νεφρική δυσλειτουργία στους άνδρες. Οι γυναίκες μπορούν να περάσουν το μεταλλαγμένο γονίδιο στα παιδιά τους χωρίς κλινικές εκδηλώσεις. Το σύνδρομο εκδηλώνεται από τα πρώτα χρόνια της ζωής. Αλλά συχνότερα βρέθηκαν σε παιδιά ηλικίας 3-8 ετών. Τα άρρωστα παιδιά παρουσιάζουν πρώτες ενδείξεις νεφρικής βλάβης. Τα προβλήματα ακοής και όρασης αναπτύσσονται κάπως αργότερα. Στα τέλη της παιδικής ηλικίας και της εφηβείας, σχηματίζεται σοβαρή παθολογία των νεφρών, απώλεια όρασης και ακοής.

Σύμφωνα με τον τρόπο των ανωμαλιών κληρονομικότητας, υπάρχουν 3 μορφές παθολογίας: δεσμευμένο με Χ δεσπόζουσα, αυτοσωμικό υπολειπόμενο, αυτοσωματικό κυρίαρχο. Κάθε μορφή αντιστοιχεί σε ορισμένες μορφολογικές και λειτουργικές αλλαγές στα εσωτερικά όργανα. Στην πρώτη περίπτωση, αναπτύσσεται η κλασσική μορφή, στην οποία η φλεγμονή του νεφρικού ιστού εκδηλώνεται με αίμα στα ούρα και συνοδεύεται από μείωση της ακοής και της όρασης. Ταυτόχρονα, η ασθένεια έχει προοδευτική πορεία και η νεφρική ανεπάρκεια αναπτύσσεται ταχέως. Το ιστολογικό χαρακτηριστικό τέτοιων διεργασιών είναι η λέπτυνση της βασικής μεμβράνης. Στη δεύτερη περίπτωση, η συγγενής ασθένεια εμφανίζεται πολύ πιο εύκολα και χαρακτηρίζεται από απομονωμένη φλεγμονή των νεφρών με αιματουρία. Η αυτοσωμική κυρίαρχη μορφή θεωρείται επίσης καλοήθη, έχει ευνοϊκή πρόγνωση και εκδηλώνεται μόνο με αιματουρία ή είναι ασυμπτωματική.

Ανιχνεύουν κληρονομική φλεγμονή των νεφρών κατά τύχη, κατά τη διάρκεια ιατρικής εξέτασης ή διαγνωστικής εξέτασης άλλων ασθενειών.

Αιτιολογία

Οι πραγματικοί αιτιοπαθογενετικοί παράγοντες της παθολογίας δεν έχουν ακόμη μελετηθεί πλήρως. Το σύνδρομο Alport πιστεύεται ότι είναι μια κληρονομική νόσος που προκαλείται από μια γονιδιακή μετάλλαξη που βρίσκεται στον μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος Χ και κωδικοποιεί την πρωτεΐνη κολλαγόνου τύπου IV. Η κύρια λειτουργία του κολλαγόνου είναι η εξασφάλιση της αντοχής και της ελαστικότητας των ινών του συνδετικού ιστού. Με αυτό το σύνδρομο υπάρχει μια βλάβη του νεφρικού αγγειακού τοιχώματος, του οργάνου του Corti, της κάψας του φακού.

Το μεταλλαγμένο γονίδιο μεταδίδεται συχνότερα από τους γονείς στα παιδιά. Υπάρχουν κύριες μορφές κληρονομιάς της παθολογίας:

  • Ο κυρίαρχος τύπος κληρονομίας που συνδέεται με το Χ χαρακτηρίζεται από τη μεταφορά του προσβεβλημένου γονιδίου από τη μητέρα στον γιο ή την κόρη και από τον πατέρα μόνο στην κόρη. Το σύνδρομο είναι πιο σοβαρό στα αγόρια. Οι άρρωστοι πατέρες γεννούν υγιείς γιους και άρρωστες κόρες.
  • Ο αυτοσωματικός υπολειπόμενος τύπος χαρακτηρίζεται από τη λήψη ενός γονιδίου από τον πατέρα και το δεύτερο από τη μητέρα. Τα άρρωστα παιδιά γεννιούνται στο 25% των περιπτώσεων, και εξίσου συχνά μεταξύ των κοριτσιών και των αγοριών.

Σε μια οικογένεια με κληρονομικές ασθένειες του ουροποιητικού συστήματος, η πιθανότητα εμφάνισης άρρωστων παιδιών αυξάνεται σημαντικά. Εάν ένα άρρωστο παιδί γεννιέται σε μια οικογένεια όπου όλα τα μέλη έχουν τέλεια υγιή νεφρά, η αιτία του συνδρόμου είναι μια αυθόρμητη γενετική μετάλλαξη.

Παράγοντες που συμβάλλουν στην ανάπτυξη της νόσου:

  1. συγγενείς με νεφρικές παθολογίες.
  2. σχετικούς γάμους ·
  3. μετατοπίσεις του μέρους του ανοσοποιητικού συστήματος.
  4. απώλεια ακοής σε νεαρή ηλικία.
  5. οξεία λοιμώξεις βακτηριακής ή ιικής προέλευσης.
  6. εμβολιασμός ·
  7. φυσική καταπόνηση.

Η έκφραση του μεταλλαγμένου γονιδίου σε διαφορετικά άτομα κυμαίνεται από ήπια έως σημαντική σοβαρότητα κλινικών εκδηλώσεων κληρονομικής νεφρίτιδας. Η διαδικασία καταστροφής της βασικής μεμβράνης εξαρτάται άμεσα από τη σοβαρότητα της παθολογικής διαδικασίας.

Παθογένεια

Παθογενετικοί σύνδεσμοι του συνδρόμου:

  • παραβίαση της βιοσύνθεσης του κολλαγόνου ή της ανεπάρκειας του,
  • καταστροφή της βασικής μεμβράνης των νεφρών, του εσωτερικού αυτιού και των οφθαλμικών συσκευών,
  • η βλάστηση ινών κολλαγόνου των τύπων V και VI,
  • ήττα των νεφρικών σπειραμάτων,
  • ανοσοαρνητική σπειραματίτιδα,
  • η σπειραματική υαλίνωση, η σωληνοειδής ατροφία και η ίνωση των νεφρικών στρωμάτων,
  • σπειραματοσκλήρυνση,
  • συσσώρευση λιπιδίων και λιποφάγων στον νεφρικό ιστό,
  • μείωση στο επίπεδο του αίματος IgA, αύξηση IgM και G,
  • μείωση της δραστηριότητας λεμφοκυττάρων Τ και Β,
  • παραβίαση της λειτουργίας φιλτραρίσματος των νεφρών,
  • δυσλειτουργία του οργάνου όρασης και ακοής
  • συσσώρευση τοξινών και μεταβολικών προϊόντων στο αίμα,
  • πρωτεϊνουρία,
  • αιματουρία,
  • ανάπτυξη οξείας νεφρικής ανεπάρκειας,
  • το θάνατο

Η ασθένεια αναπτύσσεται σταδιακά με νεφρικά συμπτώματα. Στα πρώτα στάδια της παθολογίας του νεφρού εργάζονται πλήρως, στα ούρα υπάρχουν ίχνη πρωτεϊνών, λευκών αιμοσφαιρίων και αίματος. Η πολλακιουρία και η νυκτουρία συνοδεύονται από υπέρταση και άλλα σημάδια ουροποιητικού συνδρόμου. Οι ασθενείς διευρύνουν τον καλιούχο και τη νεφρική λεκάνη, εμφανίζεται αμινοξέα. Μετά από κάποιο χρονικό διάστημα, η ακοή της νευρογενούς προέλευσης συνδέεται.

Οι άνδρες είναι πιο επιρρεπείς στην ανάπτυξη της νεφρικής δυσλειτουργίας. Ελλείψει θεραπείας, ο θάνατος συμβαίνει σε ηλικία 15-30 ετών. Οι γυναίκες υποφέρουν συνήθως από μια λανθάνουσα μορφή παθολογίας με σημεία αιματουρατικού συνδρόμου και ελαφρά μείωση της ακοής.

Συμπτωματολογία

Η κληρονομική νεφρίτιδα στα παιδιά μπορεί να εμφανιστεί στον σπειραματονεφροτικό ή πυελονεφροτικό τύπο. Κλινικά συμπτώματα του συνδρόμου Alport υποδιαιρούνται σε δύο μεγάλες ομάδες - νεφρική και εξωγενής.

Οι κύριες εκδηλώσεις των νεφρικών συμπτωμάτων είναι: αιματουρία - αίμα στα ούρα και πρωτεϊνουρία - πρωτεΐνη στα ούρα. Τα ερυθροκύτταρα στα ούρα άρρωστων παιδιών εμφανίζονται αμέσως μετά τη γέννηση. Πρώτον, είναι ασυμπτωματική μικροεγατία. Πιο κοντά σε 5-7 χρόνια, το αίμα στα ούρα γίνεται σαφώς ορατό. Αυτό είναι ένα παθογνωμονικό σημάδι του συνδρόμου Alport. Η ένταση της αιματουρίας αυξάνεται μετά από οξεία λοιμώδη νοσήματα - ARVI, ανεμοβλογιά, ιλαρά. Η έντονη άσκηση και οι προφυλακτικοί εμβολιασμοί μπορούν επίσης να προκαλέσουν σημαντική αύξηση στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Λίγο λιγότερο αγόρια αναπτύσσουν πρωτεϊνουρία. Στα κορίτσια, αυτό το σύμπτωμα συνήθως απουσιάζει. Η απώλεια πρωτεΐνης στα ούρα συνοδεύεται από οίδημα, αυξημένη αρτηριακή πίεση, γενική δηλητηρίαση του σώματος. Λευκοκυτταρία χωρίς βακτηριουρία, αναιμία είναι δυνατή.

Η ανάπτυξη της νόσου Alport περιπλέκεται από την ανάπτυξη της νεφρικής ανεπάρκειας. Τα κλασσικά σημάδια είναι ξηρό, κιτρινωπό δέρμα, μειωμένη περιστροφή, ξηροστομία, ολιγουρία, τρόμος χεριών και μυϊκοί και αρθρικοί πόνοι. Ελλείψει κατάλληλης θεραπείας, εμφανίζεται παθολογία τελικού σταδίου. Σε τέτοιες περιπτώσεις, μόνο η αιμοκάθαρση θα βοηθήσει στην υποστήριξη των ζωτικών δυνάμεων του σώματος. Η έγκαιρη θεραπεία αντικατάστασης ή η μεταμόσχευση ασθενούς νεφρού μπορεί να παρατείνει τη ζωή του ασθενούς.

Τα εξωγενή συμπτώματα περιλαμβάνουν:

  1. απώλεια ακοής λόγω νευρίτιδας του ακουστικού νεύρου.
  2. η όραση που σχετίζεται με καταρράκτη, οι αλλαγές στο σχήμα του φακού, η εμφάνιση λευκών ή κίτρινων επιθεμάτων στον αμφιβληστροειδή στην περιοχή της ωχράς κηλίδας, μυωπία, κερατόκωνος,
  3. καθυστέρηση στην ψυχοφυσική ανάπτυξη.
  4. συγγενή ελαττώματα - υψηλή υπερώα, σύνδρομο, επίκανται, παραμόρφωση του αυτιού, παθολογία δαγκώματος,
  5. λειομυομάτωμα του οισοφάγου, της τραχείας, των βρόγχων.

Τα μη ειδικά γενικά συμπτώματα παχυσαρκίας περιλαμβάνουν:

  • κεφαλαλγία
  • μυαλγία
  • ζάλη
  • απότομες διακυμάνσεις της αρτηριακής πίεσης
  • δύσπνοια
  • συχνή, ρηχή αναπνοή,
  • εμβοές
  • χλωμό δέρμα
  • συχνή ούρηση,
  • δυσπεψία,
  • απώλεια της όρεξης
  • παραβίαση του ύπνου και της εγρήγορσης,
  • φαγούρα δέρμα
  • σπασμούς
  • πόνος στο στήθος,
  • σύγχυση

Οι ασθενείς αναπτύσσουν αντισταθμισμένη ανεπάρκεια σπειραμάτων και σωληναρίων, διασπούν τη μεταφορά αμινοξέων και ηλεκτρολυτών, την ικανότητα συγκέντρωσης των νεφρών, την όξινογένεση και επηρεάζουν το σύστημα σωληναρίων νεφρόν. Καθώς η παθολογία εξελίσσεται, τα σημάδια του ουροποιητικού συνδρόμου συμπληρώνονται από σοβαρή δηλητηρίαση, εξασθένιση και αναιμία του σώματος. Παρόμοιες διεργασίες αναπτύσσονται σε αγόρια με ένα γονίδιο που έχει προσβληθεί. Στα κορίτσια, η ασθένεια είναι πολύ ευκολότερη, η επίμονη νεφρική δυσλειτουργία δεν αναπτύσσεται. Μόνο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης τα κορίτσια υποφέρουν από τα συμπτώματα της νόσου.

Οι επιπλοκές του συνδρόμου Alport αναπτύσσονται απουσία επαρκούς θεραπείας. Οι ασθενείς εμφανίζουν σημάδια νεφρικής ανεπάρκειας: το οίδημα εμφανίζεται στο πρόσωπο και στα άκρα, υποθερμία, βραχνάδα, ολιγουρία ή ανουρία. Συχνά, ενώνεται μια δευτερογενής βακτηριακή λοίμωξη - αναπτύσσεται πυελονεφρίτιδα ή πυώδης ωτίτιδα. Στην περίπτωση αυτή, η πρόγνωση είναι δυσμενής.

Διαγνωστικά

Οι παιδίατροι, οι νεφρολόγοι, η γενετική, οι γιατροί της Ο.Γ.Τ., οι οφθαλμίατροι ασχολούνται με τη διάγνωση και τη θεραπεία του συνδρόμου Alport.

Τα διαγνωστικά μέτρα αρχίζουν με αναμνησία και τα παράπονα της ακοής από τον ασθενή. Ιδιαίτερη σημασία έχει το οικογενειακό ιστορικό. Οι ειδικοί μάθουν εάν υπήρξαν περιπτώσεις αιματουρίας ή πρωτεϊνουρίας σε συγγενείς, καθώς και θανάτους από νεφρική δυσλειτουργία. Για τη διάγνωση σημαντικών δεδομένων γενεαλογικής ανάλυσης και μαιευτικής ιστορίας.

  1. Ειδική αλλοίωση της βασικής μεμβράνης σε ασθενείς που ανιχνεύονται από τα αποτελέσματα μιας βιοψίας.
  2. Στη γενική ανάλυση των ούρων - ερυθρά αιμοσφαίρια, πρωτεΐνες, λευκά αιμοσφαίρια.
  3. Γενετική έρευνα - ταυτοποίηση γονιδιακών μεταλλάξεων.
  4. Η ακουστομετρία ανιχνεύει την απώλεια ακοής.
  5. Η εξέταση από έναν οφθαλμίατρο αποκαλύπτει τη συγγενή παθολογία της όρασης.
  6. Η υπερηχογραφική εξέταση των νεφρών και των ουρητήρων, η μαγνητική τομογραφία, οι ακτινογραφίες και η σπινθηρογραφία αποτελούν πρόσθετες διαγνωστικές τεχνικές.

Θεραπεία

Το σύνδρομο Alport είναι μια ανίατη ασθένεια. Οι ακόλουθες συστάσεις εμπειρογνωμόνων θα βοηθήσουν στην επιβράδυνση της ανάπτυξης της νεφρικής ανεπάρκειας:

  • Ορθολογικά και εμπλουτισμένα τρόφιμα,
  • Βέλτιστη σωματική άσκηση
  • Συχνές και μεγάλες βόλτες στον καθαρό αέρα
  • Αποκατάσταση χρόνιας εστίας μόλυνσης,
  • Η πρόληψη των μολυσματικών ασθενειών,
  • Απαγόρευση τυποποιημένων εμβολιασμών για άρρωστα παιδιά,
  • Μια τσουκνίδα, ξιφίας και chokeberry εμφανίζεται για άρρωστα παιδιά με αιματουρία,
  • Θεραπεία με βιταμίνες και βιοδιεγερτικά για τη βελτίωση του μεταβολισμού.

Η σωστή διατροφή είναι η χρήση εύπεπτων τροφίμων με επαρκή περιεκτικότητα σε απαραίτητα θρεπτικά συστατικά. Αλάτι και καπνιστά τρόφιμα, πικάντικα και πικάντικα τρόφιμα, αλκοόλ, προϊόντα με τεχνητά χρώματα, σταθεροποιητές και γεύσεις πρέπει να αποκλειστούν από τη διατροφή των ασθενών. Σε περίπτωση διαταραχής της νεφρικής λειτουργίας, είναι απαραίτητο να περιοριστεί η πρόσληψη φωσφόρου και ασβεστίου. Αυτές οι συστάσεις θα πρέπει να ακολουθούνται από ασθενείς καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους.

Συμπτωματική θεραπεία φαρμάκων:

  1. Για την εξάλειψη της υπέρτασης, συνταγογραφούνται αναστολείς ΜΕΑ - "Captopril", "Lisinopril" και αναστολείς των υποδοχέων αγγειοτενσίνης - "Lorista", "Vazotenz".
  2. Η πυελονεφρίτιδα αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα μόλυνσης. Σε αυτή την περίπτωση, χρησιμοποιούνται αντιβακτηριακά και αντιφλεγμονώδη φάρμακα.
  3. Για τη διόρθωση των διαταραχών του μεταβολισμού των υδάτων και των ηλεκτρολυτών, συνταγογραφήστε το "Φουροσεμίδη", το "Veroshpiron", το ενδοφλέβιο αλατούχο διάλυμα, τη γλυκόζη, το γλυκονικό ασβέστιο.
  4. Οι αναβολικές ορμόνες και τα συμπληρώματα σιδήρου ενδείκνυνται για τον επιταχυνόμενο σχηματισμό ερυθρών αιμοσφαιρίων.
  5. Ανοσορυθμιστική θεραπεία - Λεβαμισόλη.
  6. Αντιισταμινικά - "Zyrtec", "Tsetrin", "Suprastin".
  7. Το σύμπλεγμα βιταμινών και φαρμάκων που βελτιώνουν το μεταβολισμό.

Η υπερβαρική οξυγόνωση έχει θετική επίδραση στη σοβαρότητα της αιματουρίας και της λειτουργίας των νεφρών. Όταν η νεφρική ανεπάρκεια φτάνει στο τελικό στάδιο, απαιτείται αιμοκάθαρση και μεταμόσχευση νεφρού. Η χειρουργική επέμβαση πραγματοποιείται μετά την ηλικία των δεκαπέντε ετών. Δεν παρατηρείται υποτροπή της ασθένειας στο μόσχευμα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ανάπτυξη του νεφρίτη.

Το σύνδρομο γονιδιακής θεραπείας αναπτύσσεται ενεργά. Ο κύριος σκοπός του είναι να αποτρέψει και να επιβραδύνει την υποβάθμιση της λειτουργίας των νεφρών. Αυτή η ελπιδοφόρα επιλογή θεραπείας εισάγεται τώρα στην ιατρική πρακτική από τα δυτικά ιατρικά εργαστήρια.

Πρόγνωση και πρόληψη

Το σύνδρομο Alport είναι κληρονομική νόσος που δεν μπορεί να αποφευχθεί. Η συμμόρφωση με όλες τις συνταγές του γιατρού και η διατήρηση ενός υγιεινού τρόπου ζωής θα συμβάλει στη βελτίωση της γενικής κατάστασης των ασθενών.

Η πρόγνωση του συνδρόμου θεωρείται ευνοϊκή εάν ανιχνευτεί αιματουρία χωρίς πρωτεϊνουρία και απώλεια ακοής σε ασθενείς. Η νεφρική ανεπάρκεια επίσης δεν αναπτύσσεται στις γυναίκες χωρίς βλάβη στον ακουστικό αναλυτή. Ακόμη και με επίμονη μικροαιτατουρία, η ασθένεια σε αυτά πρακτικά δεν προχωρά και δεν επηρεάζει τη γενική κατάσταση των ασθενών.

Η κληρονομική νεφρίτιδα σε συνδυασμό με την ταχεία ανάπτυξη νεφρικής ανεπάρκειας παρουσιάζει δυσμενή πρόγνωση στα αγόρια. Αναπτύσσουν πρώιμες δυσλειτουργίες των νεφρών, των ματιών και των αυτιών. Ελλείψει έγκαιρης και κατάλληλης θεραπείας, οι ασθενείς πεθαίνουν σε ηλικία 20-30 ετών.

Το σύνδρομο Alport είναι μια επικίνδυνη ασθένεια που, χωρίς την παροχή ειδικής ιατρικής περίθαλψης, επιδεινώνει την ποιότητα ζωής των ασθενών και τελειώνει με το θάνατό τους. Για να διευκολυνθεί η πορεία της κληρονομικής νεφρίτιδας, είναι απαραίτητο να τηρείτε αυστηρά όλες τις ιατρικές συστάσεις.

Σύνδρομο Alport

Το σύνδρομο Alport (κληρονομική νεφρίτιδα) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή. Συνδέεται με ένα ελάττωμα στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη δομή ενός συγκεκριμένου τύπου κολλαγόνου. Αυτή η πρωτεΐνη βρίσκεται στις βασικές μεμβράνες των νεφρών, του κερατοειδούς, του φακού και του αμφιβληστροειδούς. Ταυτόχρονα παρατηρούνται μετασχηματισμοί μεμβράνης (κυρίως σπειραματικά τριχοειδή αγγεία), ως αποτέλεσμα του οποίου σχηματίζεται νεφρική ανεπάρκεια, η οποία συχνά συνδυάζεται με παθολογία της όρασης και της ακοής. Η ασθένεια είναι προοδευτική στη φύση, υποκείμενη σε αυτήν περισσότερο από ένα αρσενικό. Τα πρώτα σημάδια της νόσου μπορούν να εμφανιστούν σε παιδιά ηλικίας 3-8 ετών.

Αιτίες ασθένειας

Ο μόνος λόγος για τον οποίο αναπτύσσεται το σύνδρομο Alport είναι μια γονιδιακή μετάλλαξη. Τα παιδιά παίρνουν ένα χρωμόσωμα με ένα γονίδιο που έχει υποστεί βλάβη από τους γονείς τους. Από τη μητέρα, η ασθένεια κληρονομείται τόσο από την κόρη όσο και από τον γιο, από τον πατέρα - μόνο στο κορίτσι. Ταυτόχρονα, όλοι οι συγγενείς μπορούν να είναι εντελώς υγιείς, μια τυχαία και αυθόρμητη μετάλλαξη οδηγεί σε παθολογία. Υπάρχουν παράγοντες που μπορούν να προκαλέσουν σύνδρομο Alport. Αυτά περιλαμβάνουν:

  • σοβαρές βακτηριακές και ιογενείς λοιμώξεις.
  • εμβολιασμούς ·
  • υπερβολική άσκηση.

Τα παιδιά που είναι γενετικά προδιάθετα σε αυτή την ασθένεια θα πρέπει να υποβάλλονται περιοδικά στις απαραίτητες εξετάσεις.

Η ασθένεια καταγράφηκε για πρώτη φορά στις αρχές του εικοστού αιώνα. Ο γιατρός παρακολούθησε την οικογένεια εδώ και πολύ καιρό, όπου αρκετές γενιές αρρώστησαν με αιματουρία. Έχει παρατηρηθεί μια σύνδεση νεφρικής νόσου με βλάβη στα μάτια και απώλεια ακοής. Αργότερα καθιέρωσε τη γενετική φύση του συνδρόμου Alport.

Συμπτώματα της ασθένειας

Κληρονομική νεφρίτη συμβαίνει όταν υπάρχει έλλειψη κολλαγόνου στο σώμα - ένα σημαντικό στοιχείο στη δομή του συνδετικού ιστού. Η έλλειψη κολλαγόνου προκαλεί λέπτυνση και σταδιακή καταστροφή των βασικών μεμβρανών στα νεφρικά σπειράματα, στο εσωτερικό αυτί και στη συσκευή οφθαλμού. Τα όργανα παύουν να λειτουργούν πλήρως. Στα νεφρικά σπειράματα, η διαδικασία διήθησης διαταράσσεται, η πρωτεΐνη και τα ερυθροκύτταρα εισέρχονται στα ούρα από το αίμα. Η ασθένεια είναι προοδευτική λόγω της αύξησης των συμπτωμάτων νεφρικής ανεπάρκειας, η οποία μπορεί να προκαλέσει θάνατο.

Για πρώτη φορά η ασθένεια εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία. Η εμφάνιση της πάθησης μπορεί να έχει κρυμμένα σημεία. Η παρουσία αιματουρίας συχνά γίνεται γνωστή τυχαία στο φόντο αναπνευστικών ιογενών λοιμώξεων που εμφανίζονται με αμυγδαλίτιδα ή φαρυγγίτιδα. Η περίοδος μεταξύ της εμφάνισης του ARVI και της εμφάνισης της αιματουρίας είναι αρκετές ημέρες (συνήθως 1-2). Σε αυτή τη βάση, αυτή η ασθένεια μπορεί να διακριθεί από τη λοιμώδη σπειραματονεφρίτιδα.

Όλες οι εκδηλώσεις της νόσου μπορούν να χωριστούν σε 2 ομάδες:

  1. Νεφρικά συμπτώματα. Το κύριο σύμπτωμα είναι η αιματουρία. Μπορεί να προσδιοριστεί από την παρουσία σταγονιδίων αίματος στα ούρα ενός παιδιού. Με λοιμώξεις και κατά τη διάρκεια άσκησης, η έντασή του αυξάνεται. Συχνά με αυτή την ασθένεια, βρέθηκε πρωτεϊνουρία (παρουσία πρωτεΐνης στα ούρα) και επίσης υπάρχουν υψηλές τιμές λευκοκυττάρων στα ούρα. Η πρωτεϊνουρία είναι πιο κοινή στα αγόρια. Στα πρώτα στάδια της νόσου, μπορεί να παρατηρηθεί ασυμπτωματική πορεία της νόσου στο παιδί (μικρο αιματουρία).
  2. Εξωρενικές εκδηλώσεις. Στα αρχικά στάδια παρατηρείται συχνότερα οπτική οξύτητα και απώλεια ακοής. Με την ανάπτυξη της νόσου, τα συμπτώματα αυξάνονται και γίνονται πιο έντονα. Η αναιμία αναπτύσσεται και εμφανίζεται σοβαρή τοξικότητα στο σώμα. Το σύνδρομο Alport εκδηλώνεται με συμπτώματα όπως κόπωση, κεφαλαλγία και μυϊκό πόνο, σταγόνες της αρτηριακής πίεσης, δύσπνοια, διαταραχές στον ύπνο και εγρήγορση.

Στα παιδιά, καθώς προχωρά η ασθένεια, παρατηρούνται τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • υστέρηση φυσικής εξέλιξης ποικίλης σοβαρότητας ·
  • εκδηλώσεις απώλειας ακοής - το παιδί παύει να καθορίζει τη διαφορά στο ύψος των ήχων και, στη συνέχεια, δεν μπορεί να κάνει τη συνηθισμένη ομιλία.
  • αυξημένη αρτηριακή πίεση (που συνήθως εκδηλώνεται στην εφηβεία).
  • η ανάπτυξη μυωπίας και η ανάπτυξη ανωμαλιών του φακού.
  • εκδήλωση ανατομικών ανωμαλιών (ψηλό ουρανίσκο, δάκτυλα συσπάσματος, κακοσμία, παραμορφωμένο αυτί).
  • εξαιρετικά σπάνια, μπορεί να παρατηρηθεί λεμιωμαθομάτωση των βρόγχων ή του οισοφάγου (σημαντική ανάπτυξη των λείων μυϊκών ινών).

Με την ανάπτυξη της νόσου γίνεται χρόνια, χαρακτηριζόμενο από τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • αδυναμία και συνεχή αίσθηση της δυσφήμισης.
  • μείωση των ούρων.
  • απώλεια της όρεξης και αίσθηση αδυναμίας.
  • κνησμός;
  • ξηρό και απαλό τόνο του δέρματος.
  • τη δίψα και την ξηρότητα του στοματικού βλεννογόνου.
  • ναυτία και κακή γεύση στο στόμα.
  • υπερβολική αναστολή ή υπερεκμετάλλευση του ασθενούς.

Ελλείψει κατάλληλης θεραπείας, παρατηρείται αύξηση των συμπτωμάτων της νεφρικής ανεπάρκειας, η οποία χαρακτηρίζεται από εκδηλώσεις όπως πρήξιμο του προσώπου και των άκρων, μείωση της θερμοκρασίας του σώματος, βραχνάδα. Ταυτόχρονα, η παραγωγή ούρων μειώνεται σημαντικά. Στην περίπτωση διακοπής της ούρησης εμφανίζεται δηλητηρίαση από προϊόντα αποσύνθεσης. Στην περίπτωση αυτή, η πρόγνωση είναι δυσμενής.

Διαγνωστικές μέθοδοι

Πρώτα απ 'όλα, ένα οικογενειακό ιστορικό λαμβάνεται υπόψη κατά την εξέταση των παιδιών. Συνιστάται η διάγνωση του συνδρόμου Alport σε παιδιά για τους ακόλουθους λόγους:

  • υπήρξαν περιπτώσεις αιματουρίας ή χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας (ειδικά περιπτώσεις θανάτου).
  • η αιματουρία βρέθηκε προηγουμένως σε ένα άλλο παιδί της οικογένειας.
  • η ανάλυση βιοψίας έδειξε αλλαγές στη δομή της βασικής μεμβράνης των νεφρών.
  • συγγενείς ανωμαλίες της όρασης ή της ακοής.
  • μειωμένη όραση ή απώλεια ακοής.

Για τη δήλωση της διάγνωσης η παρουσία των 3 από 5 παρουσιαζόμενων σημείων είναι αρκετή. Εάν υπάρχει υποψία κληρονομικής νεφρίτιδας, χρησιμοποιούνται εργαστηριακές και οργανολογικές μέθοδοι. Μετά από μια συλλογή δεδομένων και εξετάσεων, ένας ειδικός (παιδίατρος) συνήθως δίνει οδηγίες για μια γενική ανάλυση των ούρων και του αίματος και ζητά επίσης να δωρίσει αίμα σε ένα βιοχημικό εργαστήριο. Από τις οργανικές μεθόδους, οι υπερήχους, οι ακτινογραφίες και η βιοψία των νεφρών χρησιμοποιούνται συχνότερα. Μερικές φορές η διάγνωση της νόσου απαιτεί ειδική γενετική έρευνα και διαβούλευση με στενά εστιασμένους ειδικούς - νεφρολόγο και γενετική.

Τύποι κληρονομικού Jade

Υπάρχουν διάφορες μορφές της ασθένειας:

  1. Η ασθένεια συνοδεύεται από προβλήματα ακοής, οπτικής συσκευής και νεφρών. Αυτή η παραλλαγή του συμπτώματος Alport βρίσκεται στην πλειονότητα των περιπτώσεων (περίπου 80%) και ανήκει στον X-κυρίαρχο τύπο παθολογίας. Η ασθένεια εξελίσσεται μέχρι την εμφάνιση οξείας νεφρικής ανεπάρκειας.
  2. Η νεφρίτιδα εμφανίζεται με συμπτώματα αιματουρίας, αλλά οι αισθήσεις δεν επηρεάζονται. Πρόκειται για μια αυτοσωμική υπολειπόμενη μορφή αντικατάστασης. Παρατηρείται στο 15-20% των άρρωστων παιδιών. Όπως και στην προηγούμενη έκδοση, παρατηρείται ανάπτυξη νεφρικής ανεπάρκειας.
  3. Οικογενειακή καλοήθη αιματουρία. Δεν έχει χαρακτηριστικά συμπτώματα, καμία προοδευτική ανάπτυξη. Αυτή η μορφή της νόσου έχει μια ευνοϊκή πρόγνωση, δεν επηρεάζει την ποιότητα και τη διάρκεια της ζωής.

Πώς θεραπεύεται η ασθένεια;

Ειδικά φάρμακα που στοχεύουν στη θεραπεία αυτής της νόσου, δεν υπάρχουν. Τα ναρκωτικά πρέπει να συνδυαστούν με μια ειδική διατροφή. Η θεραπεία αποσκοπεί στην ομαλοποίηση της λειτουργίας των νεφρών. Στα αρχικά στάδια, δεν απαιτείται φαρμακοθεραπεία. Για τα παιδιά παρέχονται τα ακόλουθα θεραπευτικά μέτρα:

  • η απελευθέρωση του παιδιού από τη σωματική άσκηση, συμπεριλαμβανομένων των μαθημάτων φυσικής κουλτούρας.
  • τακτικές βόλτες στον καθαρό αέρα.
  • αυστηρή τήρηση της διατροφής που έχει συνταγογραφηθεί από το γιατρό (συνήθως πρέπει να τηρείται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του).
  • Για την εξάλειψη των συμπτωμάτων της αιματουρίας, συνταγογραφείται φυτοθεραπεία: εγχύσεις τσουκνίδας, ξιφίας, μαύρου chokeberry.
  • την αλλαγή της πρόσληψης βιταμινών A, E, B6, η οποία θα βελτιώσει το συνολικό μεταβολισμό στο σώμα.

Στο μέλλον, καθώς εξελίσσεται η ασθένεια, πραγματοποιείται συμπτωματική θεραπεία. Τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται όπως οι αναστολείς του ACE, οι αναστολείς των υποδοχέων της αγγειοτενσίνης, τα μέσα για τη διόρθωση της οξέωσης. Για να επιβραδύνετε τις καταστροφικές διεργασίες και να βελτιώσετε την ευημερία των ασθενών, συνιστώνται τα ακόλουθα φάρμακα:

  • Φουροσεμίδη (για ασθενείς στους οποίους δεν διαταράσσεται η διούρηση).
  • ενδοφλέβια χορήγηση φυσιολογικού ορού (για την πρόληψη της αφυδάτωσης).
  • Veroshpiron, γλυκόζη και γλυκονικό ασβέστιο - για την αποκατάσταση του μεταβολισμού των μεταλλικών στοιχείων.
  • βιταμίνες της ομάδας D ·
  • αναβολικές ορμόνες και σκευάσματα που περιέχουν σίδηρο, απαραίτητα για τον επιταχυνόμενο σχηματισμό ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Εάν είναι απαραίτητο, εφαρμόστε αιμοκάθαρση. Σε σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να είναι απαραίτητη μια μεταμόσχευση νεφρού. Τα παιδιά μπορούν να προβούν σε παρεμβάσεις όχι νωρίτερα από 15-18 χρόνια Μετά τη μεταμόσχευση, η κατάσταση των ασθενών γίνεται πολύ καλύτερη, ειδικά εάν η νεφρίτιδα προχωρούσε χωρίς διαταραχές από τα αισθητήρια όργανα.

Διατροφή για το σύνδρομο Alport

Η θεραπεία της νόσου πρέπει να πραγματοποιείται σε συνδυασμό με τη διατροφή. Τα παρακάτω τρόφιμα πρέπει να εξαιρεθούν από τη διατροφή:

  • όλα τα καπνιστά κρέατα και τα μπαχαρικά.
  • πολύ αλμυρά και λιπαρά τρόφιμα.
  • πικάντικα καρυκεύματα.
  • αλκοολούχα ποτά ·
  • προϊόντα με τεχνητές βαφές.

Τα τρόφιμα πρέπει να περιέχουν αρκετές θερμίδες και βιταμίνες. Πρέπει να υπάρχει πρωτεΐνη, αλλά όχι σε πολύ μεγάλες ποσότητες. Για κάθε ασθενή, η δίαιτα αναπτύσσεται μεμονωμένα, λαμβάνοντας υπόψη τις λειτουργικές ικανότητες των νεφρών. Η παρακολούθηση του ασθενούς πραγματοποιείται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του.

Πρόβλεψη και πρόληψη της νόσου

Η σοβαρότερη και επικίνδυνη επιπλοκή της κληρονομικής νεφρίτιδας είναι η νεφρική ανεπάρκεια. Από την ιατρική πρακτική είναι γνωστό ότι οι άνδρες εκπρόσωποι στην ηλικία από 15 έως 20 ετών υποφέρουν περισσότερο από τη νόσο. Αν δεν διεξαχθεί επαρκής θεραπεία, είναι δυνατόν ο θάνατος να φτάσει τα 30 χρόνια.

Αποτρέψτε την εμφάνιση της ασθένειας είναι αδύνατη, δεδομένου ότι αυτή η ασθένεια μεταδίδεται γενετικά. Κατά τη διάγνωση κληρονομικής νεφρίτιδας, είναι απαραίτητο να τηρείτε αυστηρά όλους τους ιατρικούς διορισμούς, να τηρείτε τον σωστό τρόπο ζωής. Είναι σημαντικό να εντοπιστούν και να αντιμετωπιστούν εστίες χρόνιων λοιμώξεων στο σώμα. Αποφύγετε την επαφή με μολυσμένα άτομα. Τα παιδιά που είναι άρρωστα με σύνδρομο Alport αντενδείκνυνται για τυχόν προληπτικούς εμβολιασμούς. Ο εμβολιασμός τέτοιων ασθενών είναι δυνατός μόνο σε περίπτωση σοβαρής επιδημίας.

Σύνδρομο Alport: τι είναι αυτό, συμπτώματα και θεραπεία

Το σύνδρομο Alport είναι κληρονομική προοδευτική νεφρική νόσο. Στην παθογένεση της νόσου είναι ένα ελάττωμα στις ίνες κολλαγόνου. Οι εκδηλώσεις ποικίλουν ανάλογα με τη μορφή της χρωμοσωμικής ασθένειας και το φύλο του ασθενούς.

Γενικές πληροφορίες και αιτιοπαθογένεση

Το σύνδρομο Alport μπορεί να αναπτυχθεί με δύο τρόπους:

  • Η μετάλλαξη του χρωμοσώματος Χ (85% των περιπτώσεων)
  • Αυτοσωματική μετάλλαξη (15% των περιπτώσεων)

Η κληρονομική νεφροπάθεια είναι μια από τις πιο συχνές χρωμοσωμικές ασθένειες της ανθρωπότητας. Οι μη φυσιολογικές γενετικές πληροφορίες μπορούν να μεταδοθούν από τους γονείς σε ένα παιδί ή να εμφανιστούν αυθόρμητα σε ένα παιδί μιας εντελώς υγιούς οικογένειας.

Ένα χαλασμένο χρωμόσωμα Χ έχει διαφορετική επίδραση στις εκδηλώσεις της νόσου, ανάλογα με το φύλο του παιδιού. Λόγω του γεγονότος ότι οι γυναίκες δεν έχουν ένα, αλλά δύο Χ χρωμοσώματα, το φυσιολογικό χρωμόσωμα εξαλείφει την επίδραση του παθολογικού, γεγονός που μειώνει σημαντικά τις εκδηλώσεις.

Τα αρσενικά έχουν ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ. Επομένως, στο αρσενικό φύλο, οι εκδηλώσεις του συνδρόμου είναι σημαντικά φωτεινότερες και έχουν πιο σοβαρές συνέπειες.

Η αυτοσωματική μετάλλαξη εμφανίζεται πολύ λιγότερο συχνά. Το κατεστραμμένο γενετικό υλικό οδηγεί στην ανάπτυξη έντονων συμπτωμάτων, ανεξάρτητα από το φύλο. Ευτυχώς, αυτή η μορφή του συνδρόμου Alport συμβαίνει πολύ λιγότερο συχνά και μόνο σε ορισμένες περιπτώσεις μεταδίδεται κληρονομικά.

Η βλάβη σε αυτοσώματα ή ετερόσωμα οδηγεί σε διαταραχή της γονιδιακής έκφρασης. Ως αποτέλεσμα, συντέθηκε ελαττωματικό κολλαγόνο του τέταρτου τύπου. Το κολλαγόνο IV είναι πολύ σημαντικό για το ανθρώπινο σώμα. Είναι ένα αναπόσπαστο μέρος της κυτταρικής μεμβράνης, αποτελεί μέρος του φακού του ματιού και των καναλιών του εσωτερικού αυτιού.

Κλινική εικόνα

Οι εκδηλώσεις του συνδρόμου Alport διαφέρουν ως προς τη σοβαρότητα των εκδηλώσεων. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η προοδευτική νεφροπάθεια εμφανίζεται στο προσκήνιο.

Ο ασθενής μπορεί να διαμαρτύρεται για μακρύ πιεστικό πόνο στο κάτω μέρος της πλάτης. Το σύνδρομο του πόνου είναι μόνιμο, μπορεί να ακτινοβολεί στη βουβωνική χώρα ή στο πόδι. Η χρήση των παυσίπονων μειώνει την ένταση του πόνου, αλλά δεν τα απαλλάσσει πλήρως.

Τα επεισόδια του συνδρόμου του πόνου μπορεί να επιδεινωθούν μετά από υποθερμία, σημαντική σωματική άσκηση.

  • Οίδημα του προσώπου το πρωί εμφανίζεται καθώς η ασθένεια εξελίσσεται. Το πρόσωπο γίνεται ζυμώδες, σακούλες εμφανίζονται γύρω από τα μάτια. Το απόγευμα, οίδημα μειώνεται, μερικές φορές εξαφανίζεται εντελώς.
  • Αυξημένη ποσότητα ούρων. Συχνά, οι ασθενείς με νεφροπάθεια σημειώνουν ότι η ποσότητα των ούρων που απεκκρίνονται είναι ακόμη μεγαλύτερη από την ποσότητα του υγρού που καταναλώνεται.
  • Θολή όραση Εμφανίζεται στους μισούς ασθενείς με σύνδρομο Alport. Μπορεί να εκδηλώσει καταρράκτη σε νεαρή ηλικία, εξάρθρωση του φακού του ματιού.
  • Ακρόαση. Σε 25-30% των περιπτώσεων, παρατηρείται αισθητηριακή κώφωση, η οποία τείνει να προχωρήσει. Τις περισσότερες φορές, η διαδικασία είναι διμερής και συμμετρική. Μόνο σε σπάνιες περιπτώσεις οδηγεί σε πλήρη απώλεια ακοής.

Κάνοντας μια διάγνωση

Κατά τη διάρκεια της επικοινωνίας μεταξύ του γιατρού και του ασθενούς, πρέπει να δοθεί ιδιαίτερη προσοχή στο οικογενειακό ιστορικό. Είναι σημαντικό να διαπιστώσετε εάν παρόμοια συμπτώματα ήταν σε στενούς συγγενείς, πώς εκδηλώθηκαν και αν υποβάλλονταν σε θεραπεία.

Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, χρησιμοποιούνται οι εργαστηριακές και οι μεσαίες μέθοδοι. Στη γενική ανάλυση των ούρων, σημειώνεται η εμφάνιση των ερυθροκυττάρων, των λευκοκυττάρων και της πρωτεΐνης.

Ο λόγος για την εμφάνισή τους είναι παραβίαση της λειτουργίας φραγμού των νεφρών, τα οποία δεν είναι σε θέση να διατηρούν μεγάλα στοιχεία αίματος στα αγγεία. Η βιοχημική ανάλυση του αίματος παρουσιάζει υπογαμμασφαιριναιμία, γενική υποπρωτεϊναιμία.

Η πιο ακριβής, υποχρεωτική μέθοδος έρευνας για το ύποπτο σύνδρομο Alport είναι η βιοψία που ακολουθείται από καρυοτυπία χρωμοσωμάτων. Το υλικό λαμβάνεται συχνότερα με στοχοθετημένη βιοψία του προσβεβλημένου νεφρού. Σε έναν αυτοσωματικό τύπο ασθένειας, υλικό βιοψίας μπορεί επίσης να ληφθεί από τις βλεννογόνες μεμβράνες της στοματικής κοιλότητας ή του φάρυγγα.

Σύνδρομο Alport στα παιδιά

Η κληρονομική νεφροπάθεια στα παιδιά συμβαίνει πολύ σπάνια. Σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις, σε συνδυασμό με άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες - σύνδρομο Down, σύνδρομο Klinefelter κ.ο.κ.

Οι κλινικές εκδηλώσεις και η εργαστηριακή διάγνωση είναι εντελώς παρόμοιες με την κατάσταση στους ενήλικες, αλλά υπάρχει μια σημαντική διαφορά. Σε ενήλικες, η ασθένεια αρχίζει να εκδηλώνεται σε ηλικία 20-30 ετών, ενώ τα πρώτα συμπτώματα ενός παιδιού μπορεί να εμφανιστούν σε ηλικία 2 ετών. Η θεραπεία είναι παρόμοια με τη μορφή ενηλίκων και αποσκοπεί στην πρόληψη της εξέλιξης των επιπλοκών.

Συνέπειες και επιπλοκές του συνδρόμου Alport

Στους άνδρες, η ασθένεια είναι πιο σοβαρή, οδηγώντας σε επιπλοκές πολύ πιο γρήγορα.

Οι πιο συχνές επιπλοκές είναι:

  • Νεφροτικό σύνδρομο.
  • Χρόνια νεφρική ανεπάρκεια.
  • Μείωση ή απώλεια της όρασης.
  • Μείωση ή απώλεια της ακοής.

Όλα τα παραπάνω σύνδρομα δεν είναι απαραίτητο να εκδηλώνονται σε ένα άτομο, μπορούν να συνδυαστούν σε διαφορετικούς συνδυασμούς και να διαφέρουν ως προς τη σοβαρότητα των εκδηλώσεων.

Οι γυναίκες, παρουσία μιας ανωμαλίας Χ-χρωμοσώματος, αντισταθμίζουν τη γενετική ανωμαλία ενός άλλου, υγιούς χρωμοσώματος Χ, επομένως, είναι εξαιρετικά σπάνιες στις εκδηλώσεις και τις επιπλοκές της νόσου.

Η διάκριση μιας υγιούς γυναίκας από μια γυναίκα με παθολογία μπορεί να είναι μόνο εργαστήριο. Ερυθροκύτταρα και ίχνη πρωτεΐνης εμφανίζονται στην ανάλυση των ούρων. Η μέθοδος του καρυοτύπου μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση.

Στην πιο σπάνια, αυτοσωματική μορφή, τα συμπτώματα της νόσου στις γυναίκες θα εμφανιστούν παρόμοια με τα άτομα. Οι επιπλοκές στην περίπτωση αυτή εμφανίζονται ήδη σε ηλικία 20-25 ετών, φέρουν απειλητικό για τη ζωή χαρακτήρα.

Μέθοδοι θεραπείας και πρόληψης

Η σύγχρονη ιατρική δεν είναι σε θέση να αλλάξει τη ρίζα της νόσου - μια χρωμοσωμική ανωμαλία. Επομένως, οι θεραπευτικές μέθοδοι αποσκοπούν στην εξάλειψη των συνεπειών.

Η χρόνια νεφρική ανεπάρκεια αντιμετωπίζεται με συμπυκνώματα λευκωματίνης. Για να μειωθεί η πρόοδος, εμφανίζεται μια διατροφή πλούσια σε ζωικές και φυτικές πρωτεΐνες (κρέας, ψάρι, πατάτες, τεύτλα, λάχανο, καρότα). Είναι απαραίτητο να ελαχιστοποιηθεί η πρόσληψη αλατιού στα 2 γραμμάρια την ημέρα.

  • Τα γλυκοκορτικοστεροειδή (πρεδνιζολόνη, βηταμεθαζόνη, φλουμεθαζόνη)
  • Διουρητικά (Φουροσεμίδη)
  • Αντιπηκτικά.
  • Αναστολείς ΜΕΑ (Ramipril, Enalapril)

Τα οφθαλμικά συμπτώματα αντιμετωπίζονται πιο συχνά αμέσως - η αντικατάσταση του φακού του ματιού. Η κώφωση, δυστυχώς, δεν υπόκειται σε ιατρικές και χειρουργικές θεραπείες. Για να βελτιωθεί η ακοή, εκτελείται ακουστικό βοήθημα.

Προκειμένου να αποφευχθεί μια οικογένεια που πάσχει από σύνδρομο Alport, αξίζει να περάσετε μια γενετική διαβούλευση προτού να συλλάβετε ένα παιδί. Χάρη στις γενετικές αναλύσεις, ένας γενετιστής θα επιβεβαιώσει ή θα αποκλείσει την πιθανότητα να έχει ένα μωρό με νεφροπαθητικό σύνδρομο και να παράσχει ιατρικές συστάσεις.

Σύνδρομο Alport (κληρονομική νεφρίτιδα): συμπτώματα και θεραπεία

Σύνδρομο Alport (κληρονομική νεφρίτιδα) - τα κύρια συμπτώματα:

  • Εμβοές
  • Πονοκέφαλος
  • Αδυναμία
  • Κράμπες
  • Κνησμός
  • Ζάλη
  • Ναυτία
  • Συχνή ούρηση
  • Δύσπνοια
  • Απώλεια της όρεξης
  • Πόνος στο στήθος
  • Έμετος
  • Κόπωση
  • Νωθρότητα
  • Αϋπνία
  • Αίμα στα ούρα
  • Ακρόαση
  • Πόνος στους μυς
  • Μειωμένη όραση
  • Μικρή αναπνοή

Το σύνδρομο Alport ή η κληρονομική νεφρίτιδα είναι μια ασθένεια των νεφρών που κληρονομείται. Με άλλα λόγια, η ασθένεια αφορά μόνο εκείνους που έχουν γενετική προδιάθεση. Οι άνδρες είναι πιο ευαίσθητοι στην ασθένεια, αλλά απαντώνται και στις γυναίκες. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται σε παιδιά ηλικίας από 3 έως 8 ετών. Από μόνη της, η ασθένεια μπορεί να είναι ασυμπτωματική. Τις περισσότερες φορές διαγνωσθεί κατά τη διάρκεια μιας συνήθους εξέτασης ή στη διάγνωση μιας άλλης ασθένειας υποβάθρου.

Αιτιολογία

Η αιτιολογία της κληρονομικής νεφρίτιδας εξακολουθεί να είναι αδύνατη να τεκμηριωθεί πλήρως. Η πιο πιθανή αιτία θεωρείται ότι είναι μία γονιδιακή μετάλλαξη που είναι υπεύθυνη για τη σύνθεση πρωτεϊνών στον νεφρικό ιστό.

Οι ακόλουθοι παράγοντες μπορούν να συμβάλουν στην ανάπτυξη της παθολογικής διαδικασίας:

  • σοβαρές λοιμώδεις ασθένειες ·
  • υπερβολική άσκηση;
  • εμβολιασμούς.

Στην ιατρική πρακτική, υπήρξαν περιπτώσεις όπου η ανάπτυξη κληρονομικής νεφρίτιδας μπορούσε να προκαλέσει ακόμη και το συνηθισμένο ARVI. Επομένως, τα παιδιά που έχουν γενετική προδιάθεση θα πρέπει να υποβάλλονται σε πλήρη εξέταση πιο συχνά.

Αξίζει να σημειωθεί ότι η κληρονομική νεφρίτιδα έχει κυρίαρχη μορφή κληρονομικότητας. Αυτό σημαίνει ότι εάν ο μεταφορέας είναι ένας άνθρωπος, μόνο ο γιος του θα γεννηθεί υγιής. Η κόρη δεν θα είναι μόνο φορέας του γονιδίου, αλλά θα το μεταδώσει και στους γιους και στις κόρες.

Γενικά συμπτώματα

Η κλινική εικόνα του συνδρόμου Alport έχει εμφανή συμπτώματα. Στα αρχικά στάδια ανάπτυξης παρατηρούνται τα εξής:

  • μειωμένη όραση.
  • ακοή (σε ορισμένες περιπτώσεις, μέχρι κώφωση στο ένα αυτί).
  • αίμα στα ούρα.

Καθώς αναπτύσσεται η κληρονομική νεφρίτιδα, τα σημάδια της ασθένειας γίνονται πιο έντονα. Υπάρχει έντονη δηλητηρίαση και αναιμία. Το τελευταίο οφείλεται σε σημαντική και έντονη μείωση της αιμοσφαιρίνης και των ερυθρών αιμοσφαιρίων στο αίμα. Χαρακτηριστικά συμπτώματα του συνδρόμου Alport:

  • κεφαλαλγία και μυϊκός πόνος.
  • κόπωση ακόμα και με μικρή σωματική άσκηση.
  • ζάλη;
  • ασταθής αρτηριακή πίεση.
  • ρηχή αναπνοή, δύσπνοια.
  • σταθερή εμβοές.
  • παραβίαση του βιολογικού ρυθμού (ειδικά στα παιδιά).

Η αϋπνία τη νύχτα και η υπνηλία κατά τη διάρκεια της ημέρας συχνά ενοχλούν τα παιδιά και τους ηλικιωμένους. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων εξαρτάται από τη γενική κατάσταση του ασθενούς, την ηλικία του.

Στη χρόνια μορφή της νόσου παρατηρείται η ακόλουθη κλινική εικόνα:

  • γενική κακουχία και αδυναμία.
  • συχνή ούρηση, η οποία δεν προσφέρει ανακούφιση (πιθανώς με ανάμειξη αίματος).
  • ναυτία και έμετο.
  • έλλειψη όρεξης και, ως εκ τούτου, απώλεια βάρους.
  • μώλωπες ·
  • κνησμός του δέρματος.
  • πόνος στο στήθος.
  • σπασμούς.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, κατά τη διάρκεια του χρόνιου σταδίου του συνδρόμου Alport, ο ασθενής έχει μια μπερδεμένη συνείδηση ​​και κατασχέσεις της απώλειας συνειδήσεως. Στα παιδιά, αυτά τα συμπτώματα σπάνια διαγιγνώσκονται.

Μορφές της νόσου

Στην επίσημη ιατρική, συνηθίζεται να διακρίνουμε τρεις μορφές της πορείας της νόσου:

  • η πρώτη προχωρεί γρήγορα στην νεφρική ανεπάρκεια, τα συμπτώματα είναι έντονα.
  • η δεύτερη είναι μια προοδευτική πορεία της νόσου, αλλά δεν παρατηρείται απώλεια ακοής και όραση.
  • το τρίτο είναι μια καλοπροαίρετη πορεία. Δεν υπάρχουν συμπτώματα ή προοδευτική φύση της νόσου.

Διαγνωστικά

Πρώτα απ 'όλα, το οικογενειακό ιστορικό λαμβάνεται υπόψη στη διάγνωση του συνδρόμου Alport.

Εάν υπάρχει υποψία κληρονομικής νεφρίτιδας σε παιδιά, πρέπει να επικοινωνήσετε αμέσως με έναν παιδίατρο. Τόσο η εργαστηριακή όσο και η οργανική ανάλυση χρησιμοποιούνται στη μελέτη. Μετά από προσωπική εξέταση και ανωμαλία, ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει τέτοιες εργαστηριακές εξετάσεις:

Το πρότυπο ερευνητικό πρόγραμμα εργαλείων περιλαμβάνει τα ακόλουθα:

Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει ειδικές γενετικές μελέτες. Επιπλέον, μπορεί να χρειαστείτε συμβουλές από ιατρική γενετική και νεφρολόγο.

Θεραπεία

Η φαρμακευτική αγωγή του συνδρόμου Alport συνδυάζεται με μια δίαιτα. Πρέπει να σημειωθεί ότι δεν υπάρχουν συγκεκριμένα φάρμακα που στοχεύουν ειδικά στην εξάλειψη αυτής της γενετικής ασθένειας. Όλα τα φάρμακα αποσκοπούν στην ομαλοποίηση της εργασίας των νεφρών.

Για τα παιδιά, η δίαιτα συνταγογραφείται αυστηρά μεμονωμένα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, μια τέτοια δίαιτα ο ασθενής πρέπει να τηρεί σε όλη του τη ζωή.

Σε ορισμένες περιπτώσεις είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί λειτουργική επέμβαση. Για τα παιδιά, οι ενέργειες αυτές πραγματοποιούνται μόνο όταν φτάσουν στην ηλικία 15-18 ετών. Η μεταμόσχευση νεφρού μπορεί να εξαλείψει εντελώς την πάθηση.

Διατροφή

Στη διατροφή του ασθενούς δεν θα πρέπει να υπάρχουν τέτοια προϊόντα:

  • πολύ αλμυρό, λιπαρό, καπνιστό?
  • πικάντικα, πικάντικα πιάτα.
  • προϊόντα με τεχνητά χρώματα.

Το αλκοόλ αποκλείεται σχεδόν εξ ολοκλήρου. Κατόπιν εισήγησης του γιατρού, ο ασθενής μπορεί να καταναλώσει κόκκινο κρασί.

Η διατροφή θα πρέπει να περιέχει την απαραίτητη ποσότητα βιταμινών, μετάλλων. Τα τρόφιμα πρέπει να είναι υψηλής θερμιδικής αξίας, χωρίς υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες.

Η άσκηση αποκλείεται. Ο αθλητισμός θα πρέπει να γίνεται μόνο σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού. Ειδικά, η τελευταία περίσταση αφορά τα παιδιά.

Πιθανές επιπλοκές

Η σοβαρότερη επιπλοκή είναι η νεφρική ανεπάρκεια. Όπως δείχνει η ιατρική πρακτική, στις περισσότερες περιπτώσεις τα αγόρια ηλικίας 16-20 ετών υποφέρουν από ανεπάρκεια. Χωρίς θεραπεία και σωστός τρόπος θανάτου συμβαίνουν πριν από 30 χρόνια.

Πρόληψη

Η πρόληψη της κληρονομικής νεφρίτιδας δεν είναι. Αυτή η γενετική ασθένεια δεν μπορεί να αποφευχθεί. Εάν ένα παιδί έχει διαγνωστεί από μια ασθένεια, τότε κάποιος θα πρέπει να τηρεί αυστηρά όλες τις συστάσεις ενός αρμόδιου γιατρού και να οδηγεί τον σωστό τρόπο ζωής. Η πλέον αποτελεσματική μέθοδος θεραπείας για σήμερα είναι η μεταμόσχευση οργάνων.

Αν νομίζετε ότι έχετε σύνδρομο Alport (κληρονομική νεφρίτιδα) και τα συμπτώματα που χαρακτηρίζουν αυτή την ασθένεια, τότε οι γιατροί μπορούν να σας βοηθήσουν: νεφρολόγος, γενετιστής, παιδίατρος.

Προτείνουμε επίσης τη χρήση της υπηρεσίας διαγνωστικής ασθένειας στο διαδίκτυο, η οποία επιλέγει τις πιθανές ασθένειες με βάση τα συμπτώματα που έχουν εισαχθεί.

Η νόσος του Caisson είναι μια παθολογική κατάσταση που εξελίσσεται ως αποτέλεσμα της μετάβασης ενός ατόμου από μια περιοχή με αυξημένη ατμοσφαιρική πίεση σε μια περιοχή με φυσιολογικούς δείκτες. Η διαταραχή πήρε το όνομά της από τη διαδικασία της μετάβασης της υψηλής πίεσης στο φυσιολογικό. Συχνά, οι δύτες και οι ανθρακωρύχοι υποβάλλονται σε αυτή τη διαταραχή για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Η νόσος του Zombie, επιδημική εγκεφαλίτιδα, υπνηλία εγκεφαλίτιδα Econo) είναι μια ιογενής νόσος που χαρακτηρίζεται από παθολογική υπνηλία σε συνδυασμό με οφθαλμολογικές διαταραχές ή άλλα νευρολογικά συμπτώματα.

Angiotrophneurosis - μια συλλογική έννοια που περιλαμβάνει αγγειοκινητική και τροφική εννεύρωση ιστών και οργάνων. Η ασθένεια διαγιγνώσκεται τόσο στις γυναίκες όσο και στους άνδρες, ωστόσο στο πρώτο βρίσκεται 5 φορές πιο συχνά. Η ομάδα κινδύνου περιλαμβάνει άτομα ηλικίας 20 έως 50 ετών.

Η ασθένεια των ορεινών περιοχών (υποξία υψόμετρου, ασθένεια υψομέτρου, ασθένεια αποσυμπίεσης ύψους) είναι μια παθολογική διαδικασία στην οποία η πείνα με οξυγόνο εμφανίζεται κατά την άνοδο σε υψόμετρο. Η ανάπτυξη μιας τέτοιας νόσου συμβαίνει συχνότερα σε ορειβάτες, καθώς και σε άτομα που εργάζονται σε ύψος.

Η εγκεφαλοπάθεια του εγκεφάλου είναι μια παθολογική κατάσταση στην οποία, λόγω της ανεπάρκειας οξυγόνου και αίματος στον ιστό του εγκεφάλου, τα νευρικά κύτταρα πεθαίνουν. Ως αποτέλεσμα, εμφανίζονται περιοχές αποσύνθεσης, σχηματίζεται στασιμότητα αίματος, σχηματίζονται μικρές τοπικές περιοχές αιμορραγίας και σχηματίζεται οίδημα των μηνιγγών. Η ασθένεια επηρεάζεται κυρίως από τη λευκή και τη γκρίζα ύλη του εγκεφάλου.

Με την άσκηση και την ηρεμία, οι περισσότεροι άνθρωποι μπορούν να κάνουν χωρίς ιατρική.